Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Baby.jpg

Fruktoseintoleranse

Nedbrytningsfeil (metabolisme)

Hormoner og næring

NHI.no

Appelsin

Fruktose er et sukker, et såkalt monosakkarid, som består av kun ett sukkermolekyl. Sukrose eller sakkarose er det vi i dagligtale omtaler som sukker (strøsukker, farin). Det er et disakkarid - noe som betyr at det består av to sukkermolekyler, ett med fruktose og ett med glukose. For at fruktose skal kunne tas opp i tarmen, må det omdannes av et enzym (fruktose-1,6-bifosfataldolase).

Fruktoseintoleranse er en sjelden sykdom. Det er en arvelig svikt i nedbrytningen av fruktose i kroppen. Tre typer svikt er beskrevet:

Essensiell fruktosuri - er en mild form av tilstanden som ikke krever behandling.

Medfødt fruktoseintoleranse og medfødt fruktose-1,6-bifosfataldolase-mangel er tilstander som det er mulig å behandle, men som ubehandlet kan være livstruende tilstander

Hva er fruktoseintoleranse?

Det anslås at forekomsten av medfødt fruktoseintoleranse i USA er 1:20.000, men sannsynligvis er forekomsten høyere. Dette skyldes at mange med tilstanden ubevisst unngår søtsaker som provoserer fram symptomer på tilstanden - ungdom og voksne med tilstanden utvikler som regel en sterk aversjon mot fruktoserik kost. En sentral-europeisk undersøkelse konkluderer med en forekomst av medfødt fruktoseintoleranse på 1:26.000.

Forekomst

Fruktose er et naturlig sukker som benyttes som søtningsstoff i en rekke matvarer, også i barnemat. Det meste av barnemat er basert på laktose (melkesukker), men særlig soyaprodukter inneholder sukrose som spaltes til glukose og fruktose under fordøyelsen. Det daglige inntaket av fruktose varierer mellom 10 og 50 gram, men inntaket av fruktose i kosten har vært økende siden 1970-tallet. 

Ved fruktoseintoleranse foreligger en enzymsvikt. Enzymet fruktose-1,6-bifosfataldolase som spalter fruktose, er defekt eller det er for lite av det, noe som fører til opphopning av fruktose-1-fosfat i kroppen. Dette kan ha skadelig virkning på lever, nyre og tynntarm.

Manglende opptak av fruktose i tarmen er en såkalt autosomalt recessiv sykdom, en arvelig sykdom der både genet fra mor og far må være skadet for at sykdommen skal oppstå. De fleste med tilstanden er uten symptomer inntil de utsettes for fruktose i kosten. Mange spedbarn kan presentere symptomer på tilstanden i forbindelse med at fruktoserik mat (frukt) introduseres i kosten.

Årsak

Sykehistorien kan vekke mistanke om tilstanden. Symptomene dukker gjerne opp i forbindelse med introduksjon av ny, fruktoserik kost til spedbarnet (for eksempel frukt eller et barnematprodukt basert på soya). Mistanken bør også vekkes dersom spedbarn avviser alt av søtsaker etter å ha blitt syk av disse tidlig i livet. Aversjon mot enkelte matvarer kan derfor også være et hint om tilstanden.

Barn som blir akutt dårlige etter fruktoseinntak, er ofte kortpustete på grunn av opphopning av syre i blodet (acidose). De har forstørret lever, kan ha lett gulsott, lavt blodsukker, ha skjelvinger eller epileptiske anfall og svette uvanlig mye. Et trekk ved barn med denne tilstanden er påfallende god tannhelse, dette skyldes som regel det lave karbohydratinntaket.

En person med tilstanden som ikke har vært utsatt for fruktose, vil ha normale prøvesvar. Hos personer med symptomer kan blodprøver gi mistanke om nyre- og leverskader. Hos noen påvises sukker (fruktose-1-fosfat) i urinen.

Hos barn som er syke som følge av fruktoseintoleranse, vil fjerning av fruktose fra kosten også fungere som en diagnostisk test, da dette medfører at alle symptomer fra sykdommen vil opphøre. Det bør ikke utføres provokasjonstest med tilførsel av fruktose verken via munnen, da reaksjonen fra kroppen kan bli uttalt. I noen tilfeller tas det vevsprøver av leveren.

Genetisk undersøkelse vil kunne bekrefte diagnosen.

Diagnostikk

Symptomfrihet oppnås gjennom eliminering av fruktose i kosten. Om dette gjøres på et tidlig stadium, vil barn med tilstanden være fullstendig helbredet fra symptomene i løpet av dager. Dersom tilstanden har ført til forstørret lever, kan det ta måneder før barnet blir friskt. Selv små innslag av fruktose i kosten kan gi opphopning av syre i blodet, noe som fører til veksthemning.

Ernæringsfysiolog vil kunne gi råd om riktig kosthold. Fruktose, sorbitol og sukrose må elimineres fra kosten. Frukt og bordsukker er blant de vanligste kildene til disse stoffene. En rekke typer kost inneholder overraskende mye av disse stoffene. Også mange legemidler kan inneholde stoffene, f.eks. tabletter, miksturer eller midler som brukes på munnslimhinnen ved tannbehandling (gel, salve eller spray). Les pakningsvedlegget nøye før bruk av legemiddelet. Det er viktig at du informerer legen eller tannlegen om tilstanden. 

Behandling

Tidlig diagnose er viktig da pasienter med fruktoseintoleranse kan leve normale liv om tilrettelegging av kosten gjøres fra et tidlig stadium av tilstanden. Dersom tilstanden forblir ubehandlet, kan den føre til alvorlig sykdom, særlig knyttet til lever og nyrer.

Små avvik i det regelmessige kostholdet kan påvirke barnets vekst gjennom at det kan forårsake en kronisk acidose. Stor syrebelastning kan svekke funksjonen i flere organer. Sen påvisning av diagnosen kan forårsake chirrose av leveren (skrumplever) med tilhørende funksjonstap. Kronisk lavt blodsukker kan skade hjernen og føre til nedsatt mental kapasitet.

Ubehandlet kan lidelsen medføre død. Forsinket eller utilstrekkelig behandling kan medføre organskader. Veksthemning er vanlig ved denne lidelsen. Dersom behandling starter tidlig, og det ikke rekker å oppstå permanent skade av leveren, er leveutsiktene som hos normalbefolkningen.

Prognose

Vil du vite mer?

Wong D: Hereditary fructose intolerance. Mol Genet Metab. 2005 Jul;85(3):165-7. 

Gibson PR, Newnham E, Barrett JS, Shepherd SJ, Muir JG: Review article: fructose malabsorption and the bigger picture. Aliment Pharmacol Ther. 2007 Feb 15;25(4):349-63. 

Wilder-Smith CH, Materna A, Wermelinger C, Schuler J. Fructose and lactose intolerance and malabsorption testing. Aliment Pharmacol Ther 2013;37(11):1074-1083. 

--&gt; https://reference.medscape.com/article/944548-overview#a6

Roth KS. Hereditary Fructose Intolerance (HFI) (Fructose 1-Phosphate Aldolase Deficiency). Medscape, last updated Oct 15, 2019. 

Santer R, Rischewski J, von Weihe M: The spectrum of aldolase B(ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat 2005; 25: 594. 

Abrams SA, Griffin IJ, Hawthorne KM, Liang L, Gunn SK, Darlington G, Ellis KJ: A combination of prebiotic short- and long-chain inulin-type fructans enhances calcium absorption and bone mineralization in young adolescents. Am J Clin Nutr. 2005 Aug;82(2):471-6. 

Tolan DR: Molecular basis of hereditary fructose intolerance: mutations and polymorphisms in the human aldolase B gene. Hum Mutat 1995; 6(3): 210-8 

Muller P, Meier C, Bohme HJ: Fructose breath hydrogen test - is it really a harmless diagnostic procedure? Dig Dis 2003; 21: 276-278. 

Ali M, Rellos P, Cox TM: Hereditary fructose intolerance. J Med Genet 1998 May; 35(5): 353-65 