Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Skjelettet

Ansiktslammelse (facialisparese)

Karpaltunnelsyndrom

Hydrocefalus

Vil du vite mer

Osteopetrose

Ulike beinsykdommer

Muskel/skjelett

NHI.no

I skjelettet vårt foregår en konstant nedbrytning og oppbygning av beinvev. Gammelt beinvev erstattes med nytt. I denne prosessen er det to celletyper som spiller en sentral rolle. Det er osteoklaster og osteoblaster. Osteoklastenes oppgave er å bryte ned det gamle beinvevet, mens ostoeblastenes oppgave er å bygge opp nytt beinvev.

Osteopetrose er en tilstand med nedsatt nedbrytning av beinvev som følge av redusert osteoklastfunksjon. Det medfører forstyrret modellering og remodellering av bein. På denne måten blir skjelettet skjørt selv om mengden og tettheten av beinmasse i kroppen er økt.

Tilstanden ble første gang beskrevet av den tyske røntgenlegen Albers-Schönberg i 1904. Det er en meget sjelden tilstand, og det antas at det oppstår 1 nytt tilfelle per 100.000-500.000 innbyggere.

Hva er osteopetrose?

Tilstanden er uensartet og skyldes ulike feil på arvematerialet (genene). Den frembyr et vidt spekter av sykdomstegn. Det skilles mellom to (tre) hovedformer basert på når tilstanden debuterer: voksen type og spedbarns type (+ intermediær, debuterer litt senere i barndommen).

Den voksne typen debuterer i voksen alder og kalles også benign (godartet) osteopetrose, Albers-Schönbergs sykdom. Det er en tilstand som nedarves autosomalt dominant, og den oppdages ofte tilfeldig. Tilstanden fører ikke til beinmargssvikt.

Spedbarnstypen betegnes også malign (ondartet) osteopetrose. Den nedarves autosomalt recessivt, har dårlig prognose og høy dødelighet. Tilstanden diagnostiseres tidlig i livet og fører som regel til beinmargssvikt. Den økte mengden beinvev fortrenger beinmargen. Siden beinmargen har en livsviktig funksjon med å produsere røde blodceller, hvite blodceller og blodplater (trombocytter), resulterer dette i en livstruende tilstand.

Årsak

Ca. halvparten av de med den voksne typen er uten symptomer. Diagnosen stilles tilfeldig, vanligvis sent i ungdomstiden. Røntgenforandringer begynner å opptre i barndommen og oppdages i forbindelse med beinbrudd eller beinbetennelser (osteomyelitt), særlig i underkjeven. Hos andre kan diagnosen stilles tidligere fordi det finnes andre i familien med tilstanden. Defekte bein er vanlig, noe som kan føre til at nerver kommer i klem. Dette kan gi spesifikke problemer som døvhet, 

. Mange har beinsmerter. Beinene er skjøre, de kan lett brekke og ca. 40 prosent opplever gjentatte brudd. Andre tegn er synsforstyrrelser som følge av skader på netthinnen, og psykomotorisk hemming. Beinmargsfunksjonen er ikke skadet.

Symptomer hos voksne

Beinmargssvikt oppstår ofte. I tillegg foreligger skader på bein, 

 (vannhode), utstående øyne (proptose), forsinket tannfrembrudd, blindhet som følge av netthinneløsning og ekstrem beinskjørhet. Mistrivsel og veksthemning foreligger som regel. Nesetetthet som følge av misdannelse av bihulene, er ofte et fremtredende trekk. Innestengte eller innklemte nerver oppstår fordi hullene som hjernenervene passer ut av skallen gjennom, ikke åpner seg eller er for trange. Dette fører til døvhet, utstående øyne og hydrocephalus. Tannfrembrudd kan være forsinket. Osteomyelitt i underkjeven er vanlig som følge av unormal blodtilførsel. Beinene er sprø og brekker lett. Beinmargssvikt gjør at barna får blodmangel (anemi), har lett for å få blåflekker og blør som følge av få blodplater, og de får stadige infeksjoner som følge av få hvite blodceller og sviktende immunsystem. Andre fysiske funn er kortvoksthet, fremtredende panne, stort hode, urolige øyne (nystagmus) og kalvbeinthet (genu valgum).

Symptomer hos spedbarn

Sykehistorien og typisk utseende kan gi mistanke om tilstanden hos spedbarn og litt større barn. Diagnosen bekreftes når det tas røntgenbilder. Blodprøver kan også indikere at kalkomsetningen i kroppen er forstyrret. Genetisk test kan skille mellom de ulike undertyper.

Diagnosen

Det er viktig for personer med osteopetrose å unngå aktiviteter som øker risikoen for beinbrudd.

 behøver ingen behandling bortsett fra behandling av eventuelle komplikasjoner. For øvrig finnes ingen spesifikk behandling.

 trenger behandling på grunn av de dystre effektene av sykdommen når den utvikler seg. Vitamin D synes å kunne stimulere sovende osteoklaster og dermed stimulere beinnedbrytningen. Gammainterferon har gitt gunstige effekter gjennom å bedre funksjonen til de hvite blodcellene og ved å redusere antallet infeksjoner. Kombinasjonsbehandling med vitamin D + gammainterferon fører ofte til økt beinmargsvolum. Denne effekten øker blodprosent, antall blodplater og overlevelsen. Erytropoietin kan brukes til å korrigere blodmangel. Kortikosteroider har vært brukt til å stimulere beinnedbrytningen og behandle blodmangel fordi det forlenger levetiden til de røde blodcellene.

Behandling

Osteopetrose med debut i voksen alder har god prognose, mens barnetypen(e) har dårlig prognose. Voksne med osteopetrose er vanligvis uten symptomer, og de har gode overlevelsesdata.

Ubehandlet vil osteopetrose hos barn føre til død før 10-årsalderen som følge av alvorlig blodmangel, blødning eller infeksjon. Behandling kan bedre prognosen for noen.

Prognose

Albers-Schonberg H. Roentgenbilder einer seltenen Knochennerkrankung. Munch Med Wochenschr 1904; 51: 365. 

--&gt; http://emedicine.medscape.com/article/123968-overview

Blank R. Osteopetrosis. Medscape, last updated Sep 11, 2017. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=23744590[uid]

Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W. Autosomal dominant osteopetrosis revisited: lessons from recent studies. Eur J Endocrinol. 2013;169(2):R39-R57. Published 2013 Jul 13. PMID: 23744590 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Joint Bone Spine[ta]+AND+78[vol]+AND+252[page]

Michou L, Brown JP. Genetics of bone diseases: Paget's disease, fibrous dysplasia, osteopetrosis, and osteogenesis imperfecta. Joint Bone Spine. 2011;78(3):252-258. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Hum Mutat [ta]+AND+31[vol]+AND+1071[page]

Pangrazio A, Pusch M, Caldana E, et al. Molecular and clinical heterogeneity in CLCN7-dependent osteopetrosis: report of 20 novel mutations. Hum Mutat 2010; 31:E1071. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=J Clin Endocrinol Metab[ta]+AND+102[vol]+AND+3111[page]

Wu CC, Econs MJ, DiMeglio LA, et al. Diagnosis and Management of Osteopetrosis: Consensus Guidelines From the Osteopetrosis Working Group. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(9):3111-3123. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=J Bone Miner Res[ta]+AND+23[vol]+AND+1698[page]

Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL, Wenkert D. Bisphosphonate-induced osteopetrosis: novel bone modeling defects, metaphyseal osteopenia, and osteosclerosis fractures after drug exposure ceases. J Bone Miner Res. 2008;23(10):1698-1707. 