47 XYY syndrom
Sist oppdatert:
3. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Skyldes tilstedeværelse av et ekstra Y-kromosom, og kan bare forekomme hos menn. Ukjent årsak i sporadiske tilfeller (dominerer), hos noen få skyldes syndromet arv fra far
Forekomst:
Tilstanden forekommer hos 1 av 1000 nyfødte gutter. Det antas at det fødes 30 gutter med diagnosen i Norge årlig
Symptomer:
Syndromet kan gi fra få/ingen symptomer til flere og større utfordrigner. Vanlige symptomer er lærevansker, emosjonelle problemer, artikulasjonsvansker og språkvansker. De fleste har normal reproduksjonsevne. Ca. 80% har tegn på ADHD. Ca 20% har fått en diagnose innen autismespekteret
Funn:
Underdiagnostisert tilstand uten utpregede karakteristiske trekk. Pasienter er lange av vekst, kroppslig svake med forsinket motorisk utvikling. Finmotorisk koordinasjon er noe redusert, likeså balansen. De fleste har IQ i normalområdet
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak, ev. andre støttende tiltak. ADHD eller depresjon/angst kan kreve medikamentell behandling
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Søk på Sjelden.no viser tilgjengelige ressurser og lignende for diagnosen:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
Ansvarlig NEL-redaktør
- Tor André Johannessen