Øsofagusatresi

Definisjon

• Medfødt lukket spiserør
  • Øvre del av spiserøret kommuniserer ikke som det skal med nedre del/magesekken
  • Avstanden mellom spiserørsendene kan variere
• For de fleste tror man at skaden skyldes forstyrrelser under utviklingen av det primitive spiserøret i 4.-5. svangerskapsuke
  • Årsaken er ukjent, men i noen tilfeller inngår tilstanden i syndromer med kjent genetikk

Forekomst

• I Norge fødes det årlig cirka 12-15 barn med øsofagusatresi, like mange jenter som gutter

Symptomer

• Tilstanden kan gi mer fostervann enn vanlig, og noen ganger blir tilstanden oppdaget ved ultralyd i svangerskapet
• Barn med øsofagusatresi fødes ofte litt for tidlig, og som regel stilles diagnosen raskt etter fødsel fordi barnet ikke klarer svelge ned spytt eller slim
  • Dobbeltsvelging hos barn som er behandlet for tilstanden er ofte et tegn på at det skjøtede partiet er for trangt, og mat har vanskelig for å passere
  • Spisevegring og at måltidene tar stadig mer tid er annet symptom på det samme

Funn

• Økt risiko for tracheomalasi (mykt luftrør som lettere kollapser ved press), denne tilstanden vil bedres med årene da bruskringene gradvis blir stivere
• Ca. halvparten har også andre misdannelser (nyrer, urinveier, hjerte, skjelett eller endetarm)
  • Pasientgruppen er ekstra utsatt for reflukssykdom, og komplikasjoner av denne.

Diagnostikk

• Røntgenbilde av spiserøret brukes til å diagnostisere tilstanden, alle barn med denne tilstanden blir også utredet for andre mulige misdannelser

Behandling

• Alle barn må opereres, og de fleste blir behandlet kirurgisk i løpet av de første levedøgn
  • Barnet blir gitt sondenæring inntil den nye skjøten i spiserøret har grodd
    • Skjøt-partiet kan bli for trangt, og må i så fall behandles (blokking)
  • Tilstanden blir gradvis bedre, og prognosen på sikt er god
  • Behandlingen er sentralisert til St. Olavs Hospital i Trondheim og OUS-Rikshospitalet i Oslo
• Ungdom og voksne med øsofagusatresi kan imidlertid få helsemessige utfordringer, og i slike tilfeller er det ofte fastlegen som har ansvar for å fange det opp og eventuelt henvise videre
  • Dysfagi som gir spisevansker
  • Trangt spiserør med behov for blokking
  • Reflukssykdom og andre komplikasjoner som trenger oppfølging
• Fysioterapi kan være nødvendig fordi pasienter med øsofagisatresi har økt risiko for skjevutvikling i muskel-/skjelettaparatet
• Hjelpebehovet er svært varierende, og oppfølging må tilpasses den enkelte

Illustrasjoner

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus