Blæreekstrofi/epispadi

Definisjon

• Medfødte misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer
• Årsaken er ukjent, men trolig spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle
• Misdannelsen oppstår tidlig i fosterlivet (uke 4-7)

Forekomst

• Det fødes ca to barn årlig med diagnosen i Norge, hyppigst blant gutter
  • Isolert epispadi hos jenter oppdages ofte senere, men isolert epispadi er svært sjelden

Symptomer

• Symptomer er synlig misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan

Funn

• Blæreekstrofi er en sjelden medfødt tilstand hvor nedre del av bukveggen, bekkenet, urinrøret og urinblæren er påvirket. Urinblæra ligger åpen på nedre del av magen
• Epispadi er en tilstand hvor urinrøret og lukkemuskulaturen rundt urinrøret er påvirket. Urinrøret er ikke helt, men ligger som en åpen renne
  • Det er sjelden at barnet har andre misdannelser
• Alle barn som er født med blæreekstrofi har epispadi, men noen barn blir født med epispadi uten å ha blæreekstrofi, isolert epispadi
• Genitalia er også påvirket med en helt åpen uretra. Hos gutter er glans spaltet med corpora som er korte, er bøyde oppover og separert ved basis grunnet den samtidig forekommende symfysediastase
• Hos jenter er clitoris spaltet, labia helt delt og vaginalåpningen forskjøvet fremover

Diagnostikk

• Blæreekstrofi avdekkes ved fødsel, men tilstanden kan være synlig allerede ved ultralyd i svangerskapet
• Kartleggende billedundersøkelser mtp. behandling

Behandling

• Kirurgisk behandling tar sikte på å gi normal nyrefunksjon samt rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan for best mulig funksjon og utseende
• Den kirurgiske rekonstruksjonen er svært krevende for å oppnå et akseptabelt funksjonelt og kosmetisk resultat
  • Behandlingen skjer i mange etapper over lang tid og starter allerede ved nyfødtalder med rekonstruksjon av urinblæra og lukking av bekkenet
• De fleste med blæreekstrofi/epispadi forblir inkontinente, men urostomi med pose, kontinent urostomi, ren intermitterende kateterisering (RIK) eller spesialiserte operasjonsteknikker er mulige løsninger for dette

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus