Charcot-Marie-Tooths sykdom

Sammendrag

Definisjon:

CMT er en arvelig type nevropati. Arvegangen er som regel autosomal dominant, men kan være recessiv eller kjønnsbundet. Det er flere undergrupper av sykdommen, og nevropatien kan skyldes både skader på nervetråden (aksonet) eller isolasjonsmaterialet rundt nerven (myelin). Dette kan forårsake muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer og ofte feilstillinger i føttene. Over 40 mutasjoner i ulike gener er kjent for å kunne gi diagnosen. Den vanligste genfeilen er i genet som koder for perifert myelinprotein (PMP22)

Forekomst:

Forekosten anslås til ca. 30/100 000, noe som tilsvarer omtrent 1600 personer i Norge

Symptomer:

 For mange begynner symptomene i slutten av tenårene, men det er stor variasjon i dette. Sykdommen utvikler seg som regel langsomt. Tidlige symptomer kan være muskelsvekkelse i ankler, snubletendens, redusert følesans og leddsans, utvikling av feilstilling i føtter og økt trøttbarhet

Funn:

Nedsatt hørsel, svelgevansker, skoliose eller mer omfattende muskelsvekkelse. Utvikling av hammertær, en hulfotstilling i foten og drop-fot. Redusert følelsessans og leddsans bidrar til nedsatt balanse

Diagnostikk:

Nevrofysiologiske undersøkelser, undersøkelser av musklenes elektriske aktivitet (EMG) og nerveledningshastighet (nevrografi) brukes til å klassifisere undergrupper av tilstanden. For mange med tilstanden kan genetisk testing påvise genfeil, men for noen undergrupper er ennå ikke genfeilen som leder til sykdommen avdekket og diagnosen baserer seg på klinikk

Behandling:

Det finnes ingen behandling som kan stoppe utviklingen av sykdommen. Symptomatisk behandling er aktuelt, særlig ortopediske korreksjoner og hjelp fra fysioterapeut er nyttig. Allsidig mosjon og balansetrening kan øke funksjonsevnen da balansen ofte blir nedsatt på grunn av redusert følesans og leddsans

Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 21.09.23

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

• Charcot-Marie-Tooths sykdom

Norsk Elektronisk Legehåndbok/NHI har også en mer omfattende beskrivelse av tilstanden:

• Pasientinformasjon om Charcot-Marie-Tooths sykdom

Fordypningsmatriell^1-2

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/