Cockaynes syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Cockaynes sykdom er en arvelig (recessiv), tiltakende nevrologisk sykdom. Årsaken er genfeil i genene CSA og CSB som innebærer at skader i DNA ikke blir reparert (DNA-reparasjonssykdom). Mitokondrier blir også påvirket ved sykdommen, og gir endret energiomsetning. Sykdommen fører til kortvoksthet, avmagring og tidlig aldring

Forekomst:

Svært sjelden, trolig rundt 1 pr 250.000. Man kjenner bare til noen få norske pasienter

Symptomer:

Spedbarn viser redusert lengdevekst og manglende hodeomfngsøkning. Forsinket psykomotorisk utvikling. Pasientene omtales gjerne som spede, snille og krumbøyde små personer med et gammelt utseende. Overfølsomhet for lys er vanlig. Sykdommen forekommer også i en mild variant som er mindre fremadskridende

Funn:

Ved klinisk undersøkelse avdekkes nevrologiske tegn; dårlig balanse og koordinasjon, slapphet og et bøyemønster i kropp og lemmer som etter hvert blir stivere (spastisk). Sakte fremadskridende sykdom med tegn på tidlig aldring (gradvis økende hørselstap, utvikling av grå stær, åreforkalkning og høyt blodtrykk)

Diagnostikk:

Diagnose stilles på grunnlag av utseende, vekstavvik og øvrige sykdomstegn. CT/MR kan også avdekke typiske forandringer i hjernen. Genetisk undersøkelse fastsetter diagnosen. 

Behandling:

Tilstanden kan kun tilbys lindrende behandling og støttetiltak, men det forskes på årsaksrettet behandling. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging med raskt etablerte støttetiltak, ulike typer hjelpemidler og et godt avlastningstilbud. Gjennomsnittlig levealder er sterkt forkortet (under 20 år), men med store variasjoner. OBS: Metronidazol (Flagyl^®) er kontraindisert ved denne tilstanden

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 14.07.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Cockaynes syndrom

Fordypningsmatriell^1-3

Kompetansesenter