Coffin-Siris syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Medfødt syndrom preget av utviklingshemning, underutvikling i fingre eller tær og karakteristiske ansiktstrekk. Coffin-Siris' syndrom kan skyldes mutasjoner i ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 eller SMARCE1 genet. Tilstanden er ofte sporadisk (spontan mutasjon), i noen tilfeller følger den autosomal dominant arv 

Forekomst:

Forekomsten er ukjent, men det er beskrevet ca. 140 tilfeller i verden (2019). Overhyppighet blant jenter

Symptomer:

Stor variasjon når det gjelder hvilke symptomer som utvises, og graden av disse. Tegn på utviklingshemming. Sugevansker i spedbarnsalderen, spiseproblemene kan vedvare inn i barnealderen. Hyppige infeksjoner. Økt hårvekst på kroppen, tykke øyebryn og lange øyevipper er vanlig. Ofte sparsomt hodehår. Epilepsi og tics er vanlig, forstoppelse og fysisk funksjonsnedsettelse

Funn:

Hypotoni, unormalt løse ledd. Manglende lillefinger og/eller lilletå-negler er karateristisk. Kortvoksthet, dysmorfe trekk, øyeproblemer (myopi, astigmatisme, skjeling og nystagmus) er typisk for tilstanden det samme gjelder unormalt og forsinket tannfrembrudd. Kyfose og/eller skoliose og slarkete ledd forekommer. Vær oppmerksom på ev. avvik i hjerte, nyrer og kjønnsorganer

Diagnostikk:

Det finnes ikke tester som kan bekrefte sykdommen. Røntgenundersøkelser kan underbygge diagnosen

Behandling:

Behandlingen er symptomatisk og tar sikte på å hindre utvikling av komplikasjoner. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten (A-liste diagnose), ernæringsfysiolog, logoped og eventuelt fysioterapeut er viktig for å legge til rette for god livskvalitet når det gjelder munnhule og tenner. Individuell oppfølging

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 14.07.22

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Coffin-Siris' syndrom

TAKO-senteret omtaler også diagnosen:

• Coffin-Siris syndrom (CSS)

Kompetansesenter