Diastrofisk dysplasi
Sist oppdatert:
19. sep. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Tilstanden gir kortvoksthet og mange bøyde og stive ledd. Arvelig sykdom (autosomal recessiv), mutasjonene sitter i genet SLC26A2, også kalt diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) genet. "Diastrophos" betyr vridd. Tilstanden finnes i både milde og svært alvolige varianter
Forekomst:
Antatt forekomst omtrent 1 av 100 000 (ca. 1 barn født med tilstanden annenhvert år i Norge). Tilstanden er langt vanligere i Finland
Symptomer:
I de fleste tilfellene kan diagnosen stilles rett etter fødsel basert på kliniske kjennetegn, ev. kjent mutasjon i familien
Funn:
Kortere armer og ben enn normalt, og mange bøyde og stive ledd. Gjennomsnittlig slutthøyde 129cm (kvinner) og 135cm (menn). Hyperbeveglige tomler, klumpfot, fortykninger på ytre del av øret og ganespalte forekommer hyppig. De fleste utvikler en progredierende krumning (kyfoskoliose) i ryggsøylen etter spedbarnsalderen, noe som kan lede til spinal stenose. Normal intelligens
Diagnostikk:
Karakteristiske kjennetegn og funn på røntgen. Diagnosen er ofte åpenbar etter fødsel, og kan i noen tilfeller avdekkes ved hjelp av ultralyd i svangerskapet. Diagnosen bekreftes ved påvisning av genfeil
Behandling:
Kun symptomatisk behandling, kurerende behandling finnes ikke. Behandling vil ofte kreve erfaren ortoped. Operasjon for feilstillinger i ryggen anbefales ved rask utvikling av skjevstilling eller tegn til påvirkning av ryggmargen. Fysioterapi ved feilstillingeri leddene (kontrakturer). Dødeligheten er økt under svangerskapet og i første leveår. Uten alvorlige komplikasjoner fra ryggraden er forventet levetid normal. Mange utvikler tidlig atrose. Overvekt bør unngås da det vil forverre rygg- og leddproblemer
Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 19.09.2023.
Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstanden, sammendraget er basert på deres omtale av den:
Det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst
Fordypningsmatriell1-3
Kompetansesenter
TRS (Sunnås sykehus)
- TRS er et nasjonalt kompetansesenter for en rekke sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli
- TRS jobber tverrfaglig og med personer i alle aldre. Kompetansesenteret samler, utvikler og sprer kunnskap
- Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner
- Paganini C, Carroll RS, Gramegna Tota C, et al. Identification of potential non-invasive biomarkers in diastrophic dysplasia. Bone. 2023 Oct;175:116838. Epub 2023 Jul 16. PMID: 37454964. PubMed
- Unger S, Superti-Furga A. Diastrophic Dysplasia. 2004 Nov 15 updated 2023 Mar 16. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301524. PubMed
- Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature. Genes (Basel). 2021 May 11;12(5):714. PMID: 34064542. PubMed