Ektodermale dysplasier

Definisjon

• Ektodermale dysplasier er en gruppe (minst 185 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer med utspring i ektoderm
  • Tidlig i fosterstadiet utvikles ektoderm til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem
• Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil
• Det er flere typer arvegang, både dominant og resessiv

Forekomst

• 1-9 av 100 000 personer (ulikt fordelt blant undergruppene)

Symptomer

• Personer med diagnosen har sjelden alle misdannelsene, og det er stor variasjon både når det gjelder symptom og alvorlighetsgrad
• Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem
• Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig
• Tilstanden kan forverre og forandre seg over tid

Funn

• Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve
• Kan ha manglende eller avvikende tenner
• Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon

Klassiske tegn ved sykdommen

• Hår: Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis
• Tenner: Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner
• Negler: Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget
• Svettekjertler: Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering

Diagnostikk

• Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn
  • DNA-testing kan i noen tilfeller avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn

Behandling

• Symptomlindrende behandling, kurerende behandling finnes ikke
• En rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner
  • God hudpleie
  • Tiltak mtp. temperaturregulering
  • Fukting av slimhinner
  • God tannpleie - TAKO-senter bør trekkes inn
• SSD kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen

Bilder

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

TAKO-senteret

• Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
• TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem