Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

gresk familie

Blodsenkning, SR

CRP, hva er det?

Vil du vite mer

Familiær middelhavsfeber

Sjeldne tilstander

NHI.no

Familiær middelhavsfeber, FMF, er en arvelig sykdom (autosomal recessiv) som forekommer blant etniske grupper i Midtøsten og de østlige deler av Middelhavet. Sykdommen forekommer hyppigst blant sefardiske og ashkenazijøder, armenere, tyrkere, arabere og drusere. Sjeldnere er grekere og italienere rammet av tilstanden.

Sykdommen er karakterisert ved sporadiske anfall med feber og betennelser i kroppens store bindehinner - i buken (peritoneum), i brystet (pleura) og innsiden av leddene (synovia). Selv om familiær middelhavsfeber har vært beskrevet i bibelske skrifter, ble sykdommen første gang beskrevet i et medisinsk tidsskrift i 1945.

Tilstanden er svært sjelden i vår del av verden, men innvandrere fra disse strøkene av verden kan få sykdommen også i Norge. Ved omtrent halvparten av tilfellene debuterer symptomene før fylte fire år, og cirka 80 prosent har symptomer før de fyller ti år.

Hva er familiær middelhavsfeber?

Genet som er ansvarlig for familiær middelhavsfeber befinner seg på den korte armen av kromosom 16. Genet ble identifisert i 1997.

Smerteanfallene skyldes betennelse i bindehinnene (serositt) på flere lokalisasjoner - i form av peritonitt, pleuritt, synovitt. Gjentatte anfall med peritonitt (bukhinnebetennelse) kan føre til sammenvoksninger, noe som på sikt kan medføre innsnevringer i tynntarmen og nedsatt fruktbarhet hos kvinner.

Årsak til familiær middelhavsfeber

Typisk for familiær middelhavsfeber er kortvarige (12 timer -3 dager) feberanfall ledsaget av tegn til bukhinnebetennelse (peritonitt), sjeldnere brysthinnebetennelse (pleuritt) og leddbetennelser (synovitt). Mellom anfallene er pasienten helt frisk. Tilbakefallene kommer fra en gang i uka til flere måneders mellomrom. Det er en betydelig variasjon i hyppigheten av anfall hos ulike pasienter og hos den enkelte pasient. Pasienten er som regel uvitende om hva som kan ha utløst hendelsen, men hos noen få oppstår anfallene etter kraftige fysiske belastninger.

Magesmerter oppstår hos 90-95 prosent , inntrer plutselig mens de har feber og er den dominerende måten sykdommen viser seg på. Mer enn halvparten av pasientene opplever varselsymptomer i form av irritabilitet, svimmelhet, endret smakssans og nedsatt appetitt.

Symptomer og tegn ved familiær middelhavsfeber

Diagnosen stilles på grunnlag av pasientens etniske bakgrunn, typiske sykdomstegn og gunstig effekt av legemidlet kolkisin. Ofte vil 

 og være forhøyet. Genetisk prøve kan være positiv, men i de fleste tilfeller klarer man ikke å avsløre genfeilen med en slik prøve.

I den akutte fasen med magesmerter vil legeundersøkelsen av buken ofte gi mistanke om mulig blindtarmbetennelse, selv om det ikke er tilfelle.

Akutt leddbetennelse kan ses og er oftest lokalisert til kne og ankelledd, og er hyppigst blant nord-afrikanere. Leddbetennelser kan vare i uker og måneder.

Brysthinnebetennelse (pleuritt) ses hos 30 prosent og forsvinner som regel i løpet av timer til få dager. Ofte foreligger ensidig brystsmerte.

Et rosenliknende utslett ses hos opptil 40 prosent. Det er hyppigst lokalisert over skinnbenet og hoftene. Tilstanden går spontant tilbake og behøver ikke behandles med antibiotika.

Diagnostikk av familiær middelhavsfeber

Kolkisin er et planteekstrakt som har vært anvendt mot urinsyregikt (podagra) siden det 1. århundrede. Kolkisin endrer i betydelig grad forløpet under et anfall med familiær middelhavsfeber. En daglig dose på 1-2 mg holder de fleste pasienter symptomfri, og hos andre reduseres frekvensen og alvorlighetsgraden av anfallene. I tillegg har kolkisin nesten fullstendig kunnet forhindre risikoen for utvikling av komplikasjonen 

, som tidligere var en fryktet komplikasjon. Hos cirka ti prosent kan kolkisin ikke forhindre feberattakker. Hos disse finnes en alternativ behandling (interleukin 1-receptor-antagonisten anakinra).

Hva er behandlingen?

Familiær Middelhavsfeber

Herlin T, Sørensen N, Veirum J. Arvelige periodiske febersyndromer. Ugeskr Læger 2010 Oct 11 Epub ahead of print. 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever

Ben-Chetrit E. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. UpToDate, last updated Apr 01, 2020. 

Sohar E, Gafhi J, Pras M et al. Familial mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 2007; 43: 227-53. 

Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY. Familial Mediterranean fever. Acta Medica (Hradec Kralove). 2014;57(3):97-104. PMID: 25649364. 

The International FMF consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997: 90; 797-807.Cell 1997: 90; 797-807. 

Sohar E, et al. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 1967; 43: 227. 

Lidar M, Yaqubov M, Zaks N, Ben-Horin S, Langevitz P, Livneh A. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. J Rheumatol 2006; 33: 1089-92. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=27551868[uid]

Wekell P, Karlsson A, Fasth A, Berg S. Familjär medelhavsfeber - viktig sjukdom i en globaliserad värld - Särskilt vanlig hos personer från östra Medelhavsområdet. Lakartidningen. 2016 Aug 22;113:DZFY. Swedish. PMID: 27551868. 

Milhavet F, Cuisset L, Hoffman HM et al. The infevers autoinflammatory mutation online registry: update with new genes and functions. Hum Mutat 2008; 29: 803-8. 

Goldfinger SE. Colchicine for familial Mediterranean fever. N Engl J Med 1972;287:1302. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Rheumatol Int[ta]+AND+36[vol]+AND+325[page]

Demirkaya E, Erer B, Ozen S, et al. Efficacy and safety of treatments in familial Mediterranean fever: a systematic review. Rheumatol Int. 2016;36:325-331. 

Roldan R, Ruiz AM, Miranda MD et al. Anakinra: new therapeutic approach in children with familial Mediterranean fever resistant to colchicine. Joint Bone Spine 2008; 75: 504-5. 

van der Hilst JC, Simon A, Drenth JP. Hereditary periodic fever and reactive amyloidosis. Clin Exp Med 2005; 5: 87-98. 