Freeman-Sheldon spektrum
Sist oppdatert:
12. sep. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Syndromet kan følge autosomal dominant arvegang, autosomal recessiv arvegang eller være en nyoppstått/spontan mutasjon. Årsaken er ukjent i mange tilfeller, men mutasjoner i MYH3-gener er årsak for noen. Spektrumet skyldes minst tre forskjellige genetiske forstyrrelser, og disse forårsaker misdannelser i skjelett og ansikt. Omtales også som "Whistling face syndrome"
Forekomst:
Ukjent forekomst
Symptomer:
Fellessymptomene er et karakteristisk ansikt med liten hake, liten nese og munn (”plystremunn”). Pustestopp under R-søvn forekommer
Funn:
Undersøkelse kan avdekke nedsatt bevegelighet i hender og føtter. Veksthemming er vanlig. Økte muskelspenninger i ansiktet kan gi stive ansiktstrekk. Tilstanden gir medfødt stivhet i leddene i fingre og ben. Ca. 1/3 har varierende grader av kognitiv utviklingshemming
Diagnostikk:
Genetisk testing kan bekrefte diagnosen i noen tilfeller
Behandling:
Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles bl.a. med operative inngrep og fysioterapi. Økt risiko for å utvikle reaksjon på visse legemidler som brukes under operasjonen (malign
hypertermi). Psykisk og sosial støtte med fokus på hvordan man mestrer hverdagen med et annerledes utseende
Sammendraget er basert på informasjonen gitt av Senter for Sjeldne Diagnoser. Nettsiden ble besøkt 12.09.23
Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes informasjon om denne lidelsen:
Fordypningsmatriell1
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
Kraniofacialt team
- Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
- Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
- Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
- Hjemmesiden deres finner du her
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. PMID: 30400128. PubMed