NHI.no
Annonse
Tilstand

Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi

Sist oppdatert:

13. mai 2020

Sammendrag

Definisjon:

FSHMD er en arvelig (dominant), tiltakende muskelsvinnsykdom hvor normalt muskelvev erstattes med fett og bindevev. Skyldes som regel en kombinert genfeil i kromosom 4q35 og 10q26. Tilstanden beskrives ofte sammen med "limb-girdle muscular dystrophy" (LGMD)

Forekomst:

FSHMD er den tredje hyppigste muskeldystrofien (bak Duchennes og dystrofia myotonika), og finnes hos 1 pr 20.000

Symptomer:

Tilstanden er ofte relativt mild og utvikler seg langsomt. De første tegnene på sykdommen kommer ofte før 20 års alder og kommer gjerne i ansiktet, f.eks. manglende evne til å plystre eller vanskeligheter med å bruke sugerør. Sykdommen rammer først og fremst overkroppen, men enkelte mister gangfunksjonen og blir avhengige av rullestol. Sykdommen rammer ofte asymmetrisk. Enkelte kan ha lærevansker. Bærere av sykdommen (som regel mor) er ofte mimikkfattige som følge av svake ansiktsmuskler

Funn:

Gradvis svekkelse av kraft; særlig i ansikt, skuldre og overarmer er det som kjennetegner sykdommen. Undersøkelse kan avdekke falsk tykke - eller tynne muskler (pseudohypertrofi, evt. atrofi). Ptose, vansker med å lukke øynene samt lett hørselstap er vanlig

Diagnostikk:

Muskelbiopsi viser små forandringer sammenlignet med funksjonssvikten. EMG kan vise forsinket signaloverføring. Gentesting gjøres ikke i Norge, men ved klinisk mistanke sendes blodprøver til laboratorium i utlandet for testing

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling. Fokus blir på å lette hverdagen samt å redusere risikoen for komplikasjoner og senskader. Pustefunksjonen om natten bør kontrolleres av og til. Mulige forandringer på netthinnen bør undersøkes av øyelege

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.2020

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

Annonse

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/

Nevromuskulært kompetansesenter

  • NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
    • For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
    • Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
  • NMK kontaktinformasjon

EMAN

  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
  • Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
  • De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Frambu

Annonse
Annonse