Galaktosemi

Definisjon

• Arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom som i den klassiske varianten skyldes hel eller delvis mangel på enzymet galaktose-1-fosfat-uridyltransferase (GALT), men også andre genfeil kan forstyrre enzymfunksjonen
  • Omdanningen av galaktose til glukose påvirkes i alle varianter, og konsekvensen blir en skadelig opphopning av galaktose
• Galaktosemi vil gi komplikasjoner av varierende grad senere i livet, bl.a. som følge av avleiring av skadelige stoffer i sentralnervesystemet

Forekomst

• Man kjenner til omtrent 25 personer med galaktosemi i Norge, og det fødes ett nytt barn med lidelsen omtrent hvert år
  • Internasjonal forekomst antas å være i området 1 av 40 000 - 60 000 nyfødte

Symptomer

• Symptomene oppstår få dager etter at barnet begynner å få morsmelk eller melkeerstatning
  • Et trøtt og slapt barn med oppkast og diaré, gulsott, som ikke vil spise, er typisk
• Ofte utviklingsproblematikk og lærevansker i barneårene

Funn

• Alvorlig leversykdom, nyresykdom eller nevrologiske skader oppstår som følge av lidelsen
• Fordunklinger av linsen (grå stær) er også vanlig, og noen utvikler sepsis (blodforgiftning)

Diagnostikk

• Galaktosemi skal vurderes om et spedbarn viser tegn på leversykdom
• Diagnosen stilles ut fra karakteristisk urinprøve og en blodprøve som måler enzymaktiviteten

Behandling

• Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten melkeprodukter og laktose
  • Veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog er nødvendig
• Senkomplikasjoner kan oppstå selv om diagnosen blir stilt tidlig og om dietten følges nøyaktig
  • Medfødt grå stær må følges av øyelege
  • Jenter og kvinner med galaktosemi skal henvises til barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling - ovarialsvikt og nedsatt fertilitet hos de fleste jenter
  • Kompenserende tiltak for ev. komplikasjoner, omtrent halvparten opplever lærevansker/kognitive vansker, språk- og taleproblemer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus