Greither sykdom
Sist oppdatert:
8. sep. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Kalles også progressiv palmoplantar keratose ("Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens"). Tilstanden følger autosomal dominant arvegang, men kan skyldes en spontan mutasjon.
Forekomst:
Senter for sjeldne diagnoser har 10 personer med lidelsen registrert (2014). Tilstanden oppdages noen ganger i spedbarnsperioden, men det er ikke uvanlig at barnet er 8-10 år før tilstanden kommer til uttrykk
Symptomer:
Fortykking, evt knutedannelse i håndflater og fotsåler, med rødhet, avflassing og sårhet i håndflater og fotsåler. Palmoplantar hyperhidrose (økt svette i håndflater og under føttene) med påfølgende luktproblematikk kan være problematisk
Funn:
Ved klinisk undersøkelse kan også påvirkning av akillessenene påvises. Skjellende flekker på albuer, knær og på fleksor-områder er også typisk
Diagnostikk:
Histologisk undersøkelse av vevsprøver viser typiske funn, mutasjoner i genet som koder for kreatin er også mulig å påvise
Behandling:
Lokalbehandling med kremer/salver som bryter ned keratosen/fortykkelsen i håndflater/fotsåler (f.eks salisylsyre-preparater, retinoider o.l.). Botox injeksjoner ved kraftig svette og luktplager. Sykdomsaktiviteten øker med alderen, men det samme gjelder mestringen av sykdommen
OMIM besøkt 08.09.23, kun overflatisk informasjon. Mye av informasjonen er basert på et tidligere skriv fra SSD.
Legehandboka har kun sammendrag for denne tilstanden. Sjelden viser til denne informasjonen for lidelsen:
Kompetansesenter
Sjelden.no
Sjelden.no er læringsportalen for fagpersoner og tjenesteytere som har behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser arbeider for kompetanseutvikling, kompetansespredning og likeverdige tjenester. Sjelden.no skal bidra til at relevant, kvalitetssikret kunnskap er tilgjengelig for våre målgrupper når behovet for informasjon om sjeldne diagnoser er tilstede.
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus