Arvelig spastisk paraparese
Sist oppdatert:
16. juni 2020
Sammendrag
Definisjon:
Arvelig/hereditær spastisk paraparese (HSP) er en gruppe av arvelige nevrologiske tilstander som medfører gradvis økende gangvansker i form av spastisitet (økt muskeltonus/stivhet) og lett redusert muskelkraft i bena (paraparese). Det finnes svært mange genetiske undergrupper.
Forekomst:
Det anslås å være rundt 10-12 personer per 100 000 (500-600 personer) med tilstanden i Norge i dag.
Symptomer:
HSP kjennetegnes av en gradvis fremadskridende stivhet og tildels svekkelse av musklene i bena, oftest mest i anklene. Musklene i hoftene, på baksiden av lårene og på baksiden av leggene er også særlig utsatt. Mange får også hyperaktiv urinblære og ev. problemer med endetarmens lukkemuskulatur. Det er stor forskjell i hvilken alder symptomene starter. En del undergrupper medfører også andre nevrologiske symptomer som redusert følelse i bena eller koordinasjonsvansker.
Funn:
Nevrologisk undersøkelse viser økt muskeltonus i form av spastisitet i bena (særlig tydelig ved hofteabduksjon og knefleksjon), økte dype senereflekser i bena og oppadvendte plantarreflekser. Mange har også lett muskelsvakhet og nedsatt vibrasjonsfølsomhet i bena. Muskelsvinn forekommer særlig i de øvre delene av bena, men kan også forekomme i underarmer/hender og legger/føtter. Noen personer vil også ha funn i armer og/eller andre nevrologiske funn som ataksi.
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra symptomer, klinisk nevrologisk undersøkelse og familiehistorie. Det er som regel nødvendig med blant annet MR av hode og ryggmarg for å utelukke andre tilstander. Genetisk utredning gjøres i spesialisthelsetjenesten.
Behandling:
Tilstanden gir ikke endringer i forventet levealder, men rundt 1/5 mister gangfunksjonen sent i livet. Stadfesting av genetisk undergruppe vil for noen få kunne gi behandlingsmessige konsekvenser, men spesifikk og helbredende behandling finnes ikke. Medikamentell behandling for å dempe spastisitet er viktig. Blære-/tarnproblemer må kartlegges og behandles. Fysioterapi og tøyninger er svært viktig for å forebygge feilstillinger. Oppfølging av nevrolog årlig.
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
- Omtale av diagnosen på nettsiden til Frambu: Hereditær spastisk paraparese
- Omtale av diagnosen i NevroNEL: Hereditær spasitisk paraparese
Kurstilbud
- Nasjonal kompetansetjeneste for sjelde diagnoser (NKSD) har laget et kurs beregnet på leger (fastleger og andre leger) for å lære om HSP og hvordan diagnosen stilles
- Beregnet tidsbruk for gjennomføring av kurset er 1 time og 15 minutter
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet