Alternerende hemiplegi

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden som i barnealderen gir gjentatte, forbigående episoder med halvsidig lammelser i ansiktet og kroppen (lammelser på begge sider forekommer). De fleste med diagnosen har en mutasjon i genene ATP1A3 eller ATP1A2 (kromosom 19). Genet koder for et protein i cellemembran som styrer balansen mellom natrium og kalium inne i cellen. Hvordan dette er sykdomsfremmende vet man ikke

Forekomst:

På verdensbasis regnes en forekomst på 1/1.000.000 blant barn under 16 år, men det er ukjent hvor mange som har tilstanden i Norge. Underdiagnostisering er sannsynlig, da diagnosen er lite kjent og symptomer og funn er varierende

Symptomer:

De første symptomene oppstår som regel innen 18 måneder. De består ofte av urolige øyebevegelser, ufrivillige bevegelser eller rare kroppsstillinger. Typiske anfall består først av forbigående halvsidige lammelser (minutter til dager) som ofte forsvinner under søvn. Utløsende faktorer kan være kulde, varme, sterke lukter, vann, ulike aktiviteter og sterke følelsesmessige reaksjoner. På sikt kan tilstanden føre til psykomotoriske utviklingsforstyrrelser og gi permanente nevrologiske utfall. Omtrent halvparten utvikler epilepsi. Noen opplever økt infeksjonstendens

Funn:

Ofte må diagnosen mistenkes ut fra pårørendes symptombeskrivelse, men en nevrologisk undersøkelse under anfall og i symptomfri periode kan bekrefte tilstanden. Andre potensielle komplikasjoner er forsinket motorisk og kognitiv utvikling, smerter og organfeil

Diagnostikk:

Diagnosen baseres på symptomer og klinikk. Påvisning av mutasjon i genet ATP1A3 bekrefter diagnosen

Behandling:

Det finnes ingen behandling som vil helbrede eller stanse sykdommen. Det kliniske utbyttet av normal søvn er tydelig demonstrert, men de aller fleste med tilstanden har søvndiagnoser som trenger behandling (bl.a. søvnapné, insomni og forsinket søvnfase). Medikamentet Flunarizin kan redusere anfallenes hyppighet, alvorlighetsgrad og varighet. Medikamentet synes å bremse sykdomsutviklingen og reduserer senskader for noen (ikke alle har effekt av behandlingen). Økt risiko for hjerterytmeforstyrrelser? Noen studier tyder på det, og anbefaler oppfølging av hjertets funksjon og hjerterytmeforstyrrelser hos voksne

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 08.09.23

Legehandboka baserer seg først og fremst på sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Hemiplegi, alternerende
• Alternerende hemiplegi (Socialstyrelsen Danmark: Sjældne Handicap)
• Artikler om tilstanden¹

Kompetansesenter