Kjerubisme
Sist oppdatert:
4. sep. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Arvelig (autosomal dominant) diagnose som innebærer at kjeven svulmer opp som følge av at benvev erstattes av voksende fibrøst vev. Mutasjoner i genet SH3BP2 finnes hos 80 % med diagnosen
Forekomst:
Meget sjelden, antatt å ramme 1 av 180 000, men er trolig underdiagnostisert.
Symptomer:
Tilstanden starter som i 2-7 års alder som en smertefri vekst av kjeven, særlig underkjeven. Tilstanden forverres fram til puberteten, før den som regel snur og normaliseres. Den symmetriske forstørrelsen av kjevene, gir runde kinn og oppadvendt blikk, og assosieres med den barokke malerkunstens fremstilling av engler (kjeruber). Noen er så mildt rammet at diagnosen aldri vurderes. Ved påvirkning av også overkjeven vil strammingen av huden kunne trekke i nedre øyelokk og føre til at det hvite under pupillen vises og gi inntrykk av svakt oppovervendte øyne. Store forandringer kan forårsake problemer med syn, pust, tale og svelging.
Funn:
Forstørret kjeve. Tennene påvirkes ofte i stor grad, og bør få en klinisk vurdering. TAKO-senteret har spesialkompetanse vedrørende tannhelse ved sjeldne tilstander
Diagnostikk:
Bildeundersøkelser og vevsbiopsi kan understøtte diagnosen. I de fleste tilfeller er DNA-testing en mulighet
Behandling:
Veksten av kjevepartiet fortsetter fram til puberteten, deretter stagnerer den. Forandringene krymper som regel i løpet av tidlig voksen alder, og symptomene vil forsvinne for godt i slutten av tjueårene og gi et normalt utseende for de fleste. Et annerledes utseende kan være en utfordring, særlig i puberteten. Mange finner støtte hos Norsk Craniofacial Forening . Kirurgisk behandling er en mulighet ved funksjonelle eller psykososiale problemer, og kan ofte bedre bevegeligheten i kjeven og justere et annerledes utseende. Tannhelse er ofte en utfordring, og bør følges opp av TAKO-senteret
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 04.09.23.
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem
Kraniofacialt team
- Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
- Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
- Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
- Hjemmesiden deres finner du her