Klippel-Trenaunay-Weber syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden gir medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Arv virker å ha liten betydning, årsaken er trolig en nyoppstått mutasjon som styrer karveksten i fosterlivet

Forekomst:

Man antar at det fødes omtrent ett barn med tilstanden årlig i Norge. Sykdommen rammer like ofte menn som kvinner

Symptomer:

Alvorlighetsgraden varierer: noen vil knapt merke seg diagnosen, andre utvikler omfattende funksjonsnedsettelser. Misdannelser som gir lymfeødem, kan øke i omfang med tiden (f.eks. ved graviditet) og gi trykk og tyngdefølelse, varmefølelse og smerte som kan øke ved aktivitet eller belastning. Noen har økt risiko for infeksjoner. Risikoen for blodpropp er økt

Funn:

Karakteristiske fødselsmerker også kjent som portvinsflekker eller naevus flamus. Medfødte karmisdannelser kan finnes i vener, lymfe og kapillærer, vanligvis i et ben eller en arm. Dette kan føre til at ett ben/arm blir tykkere og lengre enn det andre. Noen får også større, sammenvokste eller overtallige tær eller fingre. Hudforandringer og/eller årebrokk er vanlig. Skjev rygg er vanligere ved denne diagnosen

Diagnostikk:

Bildeundersøkelser og vevsprøver er nødvendig for å stille diagnosen

Behandling:

Årsaksrettet behandling finnes ikke. Fysioterapi og tilpasninger i hverdagen er viktig. Lymfedrenasje og støttestrømper/kompresjonsbandasjer samt forebyggende kroppspleie. Lav terskel for å behandling ved mistanke om infeksjoner eller blodpropp

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 09.12.2023

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Klippel-Trenaunay-Webers syndrom

Kompetansesenter