LCAT-mangel
Sist oppdatert:
30. aug. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Lecitin-Cholesterol AcylTransferase-mangel er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom. LCAT-enzymet produseres i leveren og har som funksjon å gjøre om kolesterol fra fri til bundet form. Når enzymet mangler eller fungerer for dårlig, kan man få hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt. Genfeilen sitter på kromosom 16, og foreløpig er det oppdager over 70 forskjellige mutasjonsvarianter
Forekomst:
I Norge er færre enn ti personer registrert med LCAT-mangel i dag, og det er i overkant av hundre personer med diagnosen på verdensbasis
Symptomer:
Symptomene varierer mye, også for personer som er rammet av samme genfeil. Sykdommen kan gi sterkt redusert syn. Kornea-flekker kan danne et ringformet bånd rundt iris, og sammen med hornhinne-fordunkling har dette gitt opphav til navnet "Fiskeøye-sykdommen"
Funn:
Tegn på sykdommen er hornhinnefordunkling, hemolytisk anemi og nyresvikt. Nyresvikten utvikler seg gradvis, og høyt blodtrykk og proteinuri oppstår som følge av denne
Diagnostikk:
Diagnosen hviler i stor grad på de kliniske symptomene, i noen tilfeller er tilstanden kjent i familien. En vevsprøve fra nyrene (nyrebiopsi) og måling av enzymaktivitet er til hjelp, men en gentest (blodprøve) kan bekrefte diagnosen
Behandling:
Det finnes ikke behandlingsmetoder som påvirker årsaken, men teoretisk sett skal genterapi eller enzymerstatningsterapi kunne stoppe sykdomsutviklingen ved LCAT-mangel. Behandlingen er symptomatisk, og individrettet. Dette krever tett oppfølging av fastlege og spesialister. Hornhinnetransplantasjon kan bli aktuelt. Blodtrykksbehandling og god kontroll med nyrenes funksjon. De fleste trenger dialyse og/eller nyretransplantasjon etter hvert. Kost som reduserer kolesterol i blodet anbefales. Medikamenter som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer kan være aktuelle, blodtransfusjon er også et alternativ. Studier med enzymerstatningsterapi på pasienter med familiær LCAT-mangel er i startfasen.
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 27.08.23
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.
Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.
Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus