McArdles sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Ved denne sykdommen er det feil ved enzymet myofosforylase som gjør at glykogen blir ikke brutt ned som det skal, noe som særlig rammer musklene. Sykdommen skyldes ofte arv (skade på genet PYGM), og arvegangen er som regel autosomal resessiv

Forekomst:

Internasjonalt angis sykdommen å ramme 5-10/1 000 000. I Sverige kjenner man til et 10-talls personer med lidelsen. Rammer menn hyppigere enn kvinner

Symptomer:

Om sykdommen presenterer seg i tidlig alder er det  vanligvis i form av dårlig utholdenhet hos barnet. Muskelkramper er som regel et senere tegn. Bryter sykdommen ut i mer voksen alder presenterer den seg ofte som muskelsvakhet som langsomt blir verre.

Funn:

Tegn på sykdommen er lite utholdenhet ved fysiske aktiviteter, kramper i muskulaturen og mørk urin (myoglobinuri). Omtrent halvparten rammes av myoglobinuri, og halvparten av denne gruppen vil igjen utvikle nyresvikt som følge av dette. 

Diagnostikk:

Forhøyet CK i blod. Melkesyretest gir ikke normal stigning av laktat, men ammoniakkverdiene vil stige. Eergometersykkeltest vil kunne gi en paradoksal nedgang i pulsen etter cirka 10 minutters sykling. EMG viser karateristiske forandringer. Muskelbiopsi viser hel eller delvis mangel av enzymet myofosforylase. DNA-test vil bekrefte tilstanden. Fosterdiagnostikk er mulig om diagnosen mistenkes

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Etablering av basisgruppe. Fysioterapi - tilpasset trening er viktig, og inaktivitet vil gjøre tilstanden verre. Intensivt muskelarbeid må unngås, men god og langsom oppvarming øker toleransen. Hjelpemiddelsentralen kan bidra med verdifulle verktøy. Kostholdstilpassninger kan ha god effekt på lidelsen (ernærinsfysiolog), og studier knyttet til ketogen diett pågår. Dialyse ved alvorlig nyresvikt. Genetisk veiledning

NEL finner ingen norsk informasjon om denne diagnosen. Sosialstyrelsen i Sverige har en god omtale av sykdommen  som var revidert i 2021 (besøkt av NEL i 18.08.23)

Kompetansetjenestetilbud

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er i stor grad basert på Socialstyrelsen sin omtale av diagnosen:

• McArdles sykdom

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.