Melnick-Needles syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en tilstand som følger X-bundet dominant arvegang, og som i hovedsak rammer skjelett og beinvev. Dette er en av de mest alvorlige av tilstandene som tilhører gruppen otopalatodigitale syndromer. Skyldes en mutasjon i genet FLNA som koder for proteinet Filamin A, et protein viktig for cellenes form og forflytning

Forekomst:

Diagnostiseres nesten bare hos jenter, da gutter rammes hardere og som regel dør i fosterlivet. Svært sjelden diagnose, med færre enn 100 personer rapportert på verdensbasis.

Symptomer:

Noen diagnostiseres først i voksen alder, andre trenger pustehjelp tidlig og har redusert levetid. Påfallende ansiktstrekk (utstående øyne plassert langt fra hverandre med prominente øyenbryn, kraftig hårvekst i pannen, ansiktsasymmetri og runde, fyldige kinn).  Hørselstap er vanlig Mental utvikling er normal.

Funn:

Personer er som regel kortvokst med skoliose, dislokerte armer og krumme ben. Hørselstap (misdannelser i øreknoklene), atypisk utvikling av ganen og/eller fingre og tær. Knokler kan være deformert eller mangle. Ribben ofte tynne og uregelmessige, noe som kan føre til pusteproblemer

Diagnostikk:

Bildeundersøkelser vil kunne gi mistanke om diagnosen. DNA-testing er mulig ved mistanke

Behandling:

Symptomatisk behandling og oppfølging etter behov. Evt. kirurgisk korreksjon av misdannelser, det er særlig Sunnaas sykehus som  følger opp dette. Tannhelse trenger spesiell oppfølging - kontakt TAKO-senteret. Mange trenger kjeveortopedisk behandling

Nettsiden med Genetics Home Referece sin omtale av tilstanden ble besøkt 21.07.22

Legehandboka har kun sammendrag av Genetics Home Reference (U.S. National Library of Medicine) sin omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Melnick-Needles syndrom

Sunnaas sykehus:

• Otopalatodigitalt syndrom

Kompetansesenter