Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF)
Sist oppdatert:
13. mai 2020
Sammendrag
Definisjon:
Dette er en mitokondriesykdom som særlig påvirker muskler og nervesystem. Feilen er lokalisert til mitokondrienes arvestoff (mtDNA), og kan kun arves fra mor. Den vanligste mutasjonen som gir sykdommen er på genet MT-TK.
Forekomst:
Forekomsten i Europa anslås til 0,9/100.000. Man kjenner bare til noen få i Norge med lidelsen
Symptomer:
Sykdommen debuterer som regel i barne- eller ungdomsårene og tilstanden eskalerer som regel. Muskelsammentrekninger (myoklonier), muskelsvakhet (myopati) og en økende stivhet (spastisitet) er karakteriserer tilstanden. Periodiske epilepsianfall, dårlig koordinasjon av bevegelser (ataksi), følelsestap i armer og ben (perifer nevropati) og en gradvis svekkelse av intellektuell funksjon (demens) er andre trekk.
Funn:
Trekkene ved MERRF varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Utvikling av hørselstap eller synstap, kort vekst og overvekst av hjerte hører gjerne diagnosen til. Fettkuler (lipomer) under hudoverflaten forekommer hos noen.
Diagnostikk:
Diagnosen kan mistenkes som følge av det kliniske bildet kombinert med funn av økt melkesyre i blod og spinalvæske, utskillelse av organiske syrer i urinen og spesielle funn på MR-undersøkelse av hjernen. Mikroskopi av muskelceller vil vise "raggede røde fibre". Genanalyser kan avsløre sykdommen.
Behandling:
Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Kostbehandling er viktig, personer med mitokondriesykdom har et større behov for kaloritilførsel enn vanlig. Sviktende ernæring eller infeksjonssykdommer (særlig med kvalme og oppkast) kan raskt gi betydelig sykdom, og kan utløse stoffskifteforstyrrelser.
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet