Metakromatisk leukodystrofi

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden tilhører gruppen hvit substanssykdommer og er en arvelig (autosomal recessiv), fremadskridende sykdom som først og fremst rammer nervesystemet. Sykdommen forårsakes av en mangel på enzymet arylsulfatase A, enzymet påvirker omdanning og nedbrytning av et fettstoff som er viktig i nervesystemet (cerebrosidsulfat), bl.a. i myelin 

Forekomst:

Internasjonal litteratur angir en forekomst på 1-4 barn pr 100.000 fødsler, dvs. omtrent ett barn årlig i Norge. Deles inn i tre former, avhengig av når symptomene starter (sen-infantil, juvenil og adult form). Som hovedregel er det slik at jo tidligere sykdommen gir seg til kjenne, jo mer alvorlig er man rammet

Symptomer:

Sykdommen gir seg til kjenne gjennom tap av ferdigheter, polynevropati, muskelsvakhet og smerte. De første symptomene er ofte svakhet (hypotoni), klossethet, falltendens, etter hvert økende stivhet i muskulaturen (spastisitet) med tå-gange. Utydelig tale og svelgvansker, tap av syn og/eller hørselsfunksjon og utvikling av epilepsi kan utvikle seg. Sykdomsutviklingen er ofte rask og alvorlig

Funn:

I tillegg til nervesystemet rammes andre organer som nyrer, binyrer, lever, galleblære og bukspyttskjertel

Diagnostikk:

Det kliniske bilde, understøttet av MR undersøkelser av hjernen, nevrologiske/nevrofysiologiske tester (nedsatt nerveledningshastighet perifert) og urinanalyse kan gi mistanke om lidelsen. Enzymaktivitetsanalyse av Arylsulfatase A (ARSA) i hvite blodlegemer eller fibroblaster vil være lav. Genetisk undersøkelse som påviser en mutasjon i ARSA genet er diagnostisk

Behandling:

Symptomatisk og støttende behandling er omfattende og utfordrende da sykdomsforløpet ofte er raskt. Smertelindring, ernæringshjelp, anfallskupering og spasmebehandling er ofte nødvendig. Fysio- og ergoterapi kan bremse sykdomsutviklingen. Beslutningsforum sa i juni 2023 ja til at barn med diagnosen kan få tilbud om genterapien Libmeldy etter visse kriterier. Tilbudet gjelder kun for barn med sen-infantil eller tidlig-juvenil form som ikke har begynt å utvikle symptomer ennå, og for barn med tidlig-juvenil form som har begynt å få symptomer, men som fremdeles kan gå uten hjelpemidler og ikke har begynt å få kognitive svekkelser. Flere behandlingsmetoder prøves ut både i USA og i Europa. Det arbeides for å inkludere diagnosen i nyfødtscreening-programmet

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Metakromatisk leukodystrofi

Andre nyttige lenker

• Nyfødtscreening

Kompetansesenter