Mikroti og anoti

Definisjon

• Ved mikroti og anoti blir man født med manglende eller delvis manglende ytre øre og øregang
  • Ørets dannelse skjer i fosteruke 3-18
• Tilstanden kan være assosiert med medfødte syndromer, f.eks. Treacher Collins syndrom eller craniofacial mikrosomi
• Arv kan være en komponent, risikoen for misdannelse er høyere hvis noen i familien er rammet

Forekomst

• I Norge fødes 8-10 barn årlig med tilstanden

Symptomer

• For de fleste vil misformingen bli påvist i nyfødtperioden
• Ev. andre symptomer som kan peke i retning av syndromdiagnose

Funn

• Graden av mikroti varierer fra lett underutviklet til totalt manglende øre
  • Som oftest ensidig
  • Hørselen kan være påvirket

Diagnostikk

• Klinisk diagnose, bildeundersøkelser og DNA analyser kan være aktuelle for å belyse omfang og bakgrunn
• De fleste oppdages og behandles i løpet av de første leveår, men henvisning av voksne for vurdering er også mulig

Behandling

• I mange tilfeller vil det være behov for kirurgi, ev. oppbygging av nytt øre ved hjelp av egen ribbensbruks
  • Det kirurgiske teamet vil gi grundig informasjon om den spesifikke behandlingen etter en forundersøkelse
• Behandlingen krever spesialistkompetanse og er derfor sentralisert til Haukeland universitetssjukehus i Bergen og Rikshospitalet i Oslo

Bilder

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

Kraniofacialt team

• Nasjonal behandlingstjeneste ved Oslo universitetssykehus for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser
  • Behandlingstjenesten er et tilbud til barn med (medfødte) misdannelser og vekstforstyrrelser i kranium/ansikt
  • Kraniofacial kirurgi innebærer behandling av pasienter med sjeldne og komplekse anomalier (forandringer) som affiserer både hodeskalle, mellomansikt og underkjeve
  • Hjemmesiden deres finner du her