Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en arvelig (autosomal recessiv) mitokondriesykdom, og f.eks. mutasjoner i TYMP-genet kan gi sykdommen. Genet koder for thymidin fosforylase. TYMP er nødvendig for nedbrytning og resirkulering av stoffene thymidin og deoxyuridin. Uten TYMP vil disse stoffene hope seg opp og dette er særlig skadelig for mitokondrienes DNA, mtDNA. Akkurat hvordan skadde og defekte mitokondrier bidrar til utviklingen av de karakteristiske symptomene ved MNGIE-sykdom, er ikke helt klart

Forekomst:

På verdensbasis er det kjent omtrent 100 tilfeller av denne sykdommen (2020), og en forekomst på 1-9 pr. million er antydet 

Symptomer:

Sykdommen begynner gjerne i barneårene. Hos de fleste viser sykdommen seg først med symptomer fra fordøyelsessystemet (kvalme, oppkast, magesmerter, spisevegring, forstoppelse og/eller diare). Mageplagene kan være til forveksling lik med plagene fra mange andre tilstander (f.eks. Crohns sykdom), men behandling vil som regel ikke gi forventet effekt. Hos noen kommer nevrologiske tegn først (hengende øyelokk, skjeling og dårlig koordinering av øyebevegelsene, svakhet i musklene, økt tretthet, synsforstyrrelse og hørselstap)

Funn:

Veksthemming og relativ lav kroppsvekt og liten muskelmasse er vanlig. Synsforstyrrelser og hørselstap er vanlig forekommende. Sykdommen er fremadskridende

Diagnostikk:

MR av hjernen viser typiske forandringer i hvit substans (leukoencefalopati). Blod- og ryggmargsprøver kan vise forhøyet nivå av melkesyre og pyruvat. Biopsi av hud, muskler og tarm kan bidra til å avklare diagnosen, og det samme gjelder elektronmikroskopi (viser mitokondrienes antall og utseende). Påvisning av en kjent sykdomsgivende mutasjon i TYMP-genet gir diagnosen

Behandling:

Symptomatisk behandling, kurerende behandling finnes ikke. Støttebehandling med kosttilskudd har ikke vist effekt. Blokadebehandling av nervenettverk i tarmen kan lindre. Legespesialister på adekvate områder samt fysioterapeut, ergoterapeut og ernæringsfysiolog kan være nødvendig. Det forskes på nye behandlingsmuligheter for mitokondriesykdommer, og noen av de mest lovende finnes for MNGIE (fjerne toksiske mengder av thymidin og deoxyuridin)

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 18.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati

Kompetansesenter

Andre informasjonskilder

• Rekrutterende studie om tilstanden