Morquios sykdom (MPS IV)

Sammendrag

Definisjon:

Skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene keratansulfat og kondroitinsulfat, og tilhørende opphopning og avleiringer i kroppen (MPS = mukopolysakkaridose). Arvelig (recessiv) sykdom. Ved denne sykdommen mangler ett av enzymene N-acetylgalactosamin-6-sulfatase (type A) eller beta-galaktosidase (type B). De er viktige for normal dannelse av skjelett og bindevev.

Forekomst:

I 2019 var det kjent nærmere 20 tilfeller av sykdommen i Norge, det anslås at den rammer ved 1 av 270 000 fødsler. 

Symptomer:

Stort symptomspekter, alvorlige varianter oppdages tidlig (2-3 års alderen), mildere varianter senere. Ansiktsform kan være påfallende med bred munn. Lengdetilvekst starter normalt, for så å bli avtagende. Hofte-, og leddsmerter er vanlig. 

Funn:

Kortvoksthet, slutthøyde ofte rundt 1 m. Mange organsystem kan rammes (f.eks. syn, hørsel, respirasjon og hjerte), men særlig skjelett og bindevev. Hyperbevegelige ledd.

Diagnostikk:

Enzymaktiviteten måles i hvite blodlegemer eller fra en hudbiopsi (hudprøve). Typiske forandringer ved røntgen. Prenatal fosterdiagnostikk er mulig.

Behandling:

Enzymerstatningsterapi er nå tilgjengelig, og er vist å gi signifikant bedring. Symptomer og komplikasjoner styrer behandlingen forøvrig. Tverrfaglig oppfølging der det fastlegen etterhvert får en koordinerende og henvisende rolle. Inngrep bør gjøres på avdeling med erfaring med MPS-sykdommer, avvikende forhold kompliserer anestesi. Levealder varierer fra betydelig forkortet til tilnærmet normal.

Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 18.09.2020.

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Morquios sykdom (MPS IV)

Kompetansesenter