Mukopolysakkaridoser

Sammendrag

Definisjon:

Arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer som tilhører gruppen lysosolale avleiringssykdommer. Arvegangen varierer, men de fleste tilstandene skyldes recessiv arvegang. Skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG). Særlig bindevev er utsatt for opphopning og avleiring av GAG

Forekomst:

Det finnes flere underdiagnoser av MPS-sykdom, flere av disse har egne omtaler i NEL og på NHI.no. Samlet sett vil omtrent 1 av 7000 nyfødte ha en lidelse fra denne gruppen, dvs. omtrent 8 barn årlig i Norge. Mukopolysakkaridose type I til IV er de vanligste typene, med type I som den klart vanligste

Symptomer:

Alvorlighetsgrad av funn varierer mye, både mellom de ulike typene og mellom personer med samme type. Det typiske er ingen symptomer i nyfødtperioden. Forandringer i skjelettet og andre deler av kroppen samt langsommere utvikling og vekst oppstår gjerne en gang mellom fire måneders- og fireårsalder. Etterhvert vil barna utvikle et avvikende utseende, gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelser og lærevansker/utviklingshemming

Funn:

 Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene. Forandringer i bindevev og skjelett gir som regel en betydelig kortvoksthet. Begrenset plass kan gi problemer for en rekke organer, bl.a. lunger og pust

Diagnostikk:

Diagnostikk før fødselen kan utføres ved fostervannsprøve, morkakeprøve eller genetisk preimplantasjonsdiagnostikk (PGD er mulig om familiens mutasjoner er identifisert). Urinprøve som testes for sure mukopoly­sakkarider (glykosaminoglykaner, GAG) kan som regel bekrefte diagnosen i løpet av noen dager. Type MPS kan fastslåes ved bestemmelse av enzymaktivitet i en blodprøve eller i oppdyrkede celler (fibroblaster) fra hudprøve (utføres ved spesiallaboratorier). DNA-undersøkelse (gentest) kan være aktuelt, men hver familie har sine egne mutasjoner, så identifisering av disse kan ta lang tid

Behandling:

Behandlingen dreier seg først og fremst om symptomlette, ingen behandling kan kurere pasienten fullstendig. Den enkelte mutasjon kan ikke forutsi sykdomsuttrykk eller forløp. Pasienten bør følges opp av et tverrfaglig team av spesialister med erfaring med slike tilstander. Benmargstransplantasjon (HSCT) er forsøkt i behandlingen, men er knyttet til alvorlig risiko og langtidseffektene er ennå ikke godt dokumentert. Tilførsel av syntetisk enzym (ERT - enzyme replacement therapy) er også en mulighet, og er godkjent behandling for flere undergrupper. ERT krever livslange infusjoner og har begrenset effekt på hjerte/lungerelaterte og synsrelaterte komplikasjoner

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.08.23

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Mukopolysakkaridoser

Kompetansesenter