Muskeldystrofi, medfødt
Sist oppdatert:
14. mai 2020
Sammendrag
Definisjon:
CMD ("congenital muscular dystrophy") er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer med mikroskopiske strukturforandringer av muskler. Genfeilen til flere av tilstandene i denne gruppen er kjent, og arvegangen er autosomalt recessivt.
Forekomst:
Rammer både gutter og jenter, og er blant de vanligste av de sjeldne muskelsykdommene. Forekomst 4-5/100 000
Symptomer:
Allerede i fosterlivet kan det være mindre bevegelse, men slapphet og redusert bevegelse blir som regel observert kort tid etter fødselen. Sykdommene som tilhører denne gruppen kan variere mye. Ofte er svak pust og dårlig spiseevne tidlig observerte symptomer
Funn:
Feilstillinger i ledd som klumpfot, hoftedysplasi, artrogrypose (bøyde stive ledd) og skoliose er forholdsvis vanlig. Noen har voluminøse leggmuskler og svake ansiktsmuskler. Utviklingshemming rammer en andel. Epilepsi. Øyeforandringer finnes hos de fleste
Diagnostikk:
Laboratoriebaserte undersøkelser, billeddiagnostikk av hjernen og øyelegeundersøkelse kan gi verdifull informasjon, men endelig diagnose stilles ved muskelbiopsi og helst ved DNA-test
Behandling:
Symptomatisk behandling. Viktigste komplikasjoner er knyttet til redusert pustefunksjon og manglende evne til å hoste opp slim. Feilstillinger korrigeres og motvirkes. Forsiktighet med medisiner som kan svekke den allerede svake pustefunksjonen
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20
Legehandboka har egen omtale av Duchenne muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi. Frambu har følgende omtale av diagnosen:
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/
Nevromuskulært kompetansesenter
- NMKs hovedoppgave er å diagnostisere og behandle pasienter med nevromuskulære sykdommer. I tillegg driver kompetansesenteret informasjons- og kursvirksomhet
- For å få tilbud om et 2-ukersopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi, må pasienten først henvises til en vurdering. Denne går over 1-2 dager, og munner ut i en konklusjon med anbefaling om videre oppfølging
- Pasienter som har vært til nevromuskulær bevegelsesterapi tidligere, kan henvises på nytt fra sin lokale fysioterapeut. Dette er aktuelt dersom pasienten og fysioterapeuten opplever vesentlig endring i funksjonsnivå, og et nytt opphold vurderes som viktig for den videre lokale oppfølgingen
- NMK kontaktinformasjon
EMAN
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
- De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet