Niemann-Picks sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (recessiv), medfødt og fremadskridende stoffskiftesykdom. Forårsker patologiske avleiringer som følge av mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser (lysosomal avleiringssykdom). Deles i formene A, B og C. Ved formene A og B sitter skaden i genet ASM som koder for enzymet sur sfingomyelinase. Type C skyldes mutasjon i genet NPC1.

Forekomst:

Nøyaktig forekomst i Norge er ikke kjent. Type C er den hyppigste, og rammer mellom 1 av 90 000-150 000. Tilstanden forekommer i alle befolkningsgrupper, men med opphopning i enkelte. 1/3 av tilfellene debuterer først i ungdomstid eller voksen alder, og disse tilfellene er nok underdiagnostisert. 

Symptomer:

Tilstanden forekommer i ulike alvorlighetsgrader, større alvorlighet ved tidlig debut. Progredierende muskelsvakhet og nedsatte muskelspenninger starter som regel i barndommen, og psykomotorisk utvikling er forsinket. Dette blir ofte tydelig ved 6 måneders alder. Særlig ved gruppe A er forsinket psykomotorisk utvikling åpenbar. Barnet utvikler ofte gulsott og får påfallende tynne armer og ben. Majoriteten (gruppe B og C) rammes vanligvis ikke mentalt. Lungeforandringer og lungesvikt er mer typisk forløp for gruppe B. Gruppe C kan debutere i alle aldre. Barnet oppleves ofte som klosset, faller mye og utvikler gjerne problemer med tale og svelging. Voksne som debuterer med sykdommen utviser som regel svekket kognisjon, psykiatriske og nevrologiske symptomer og tegn.

Funn:

Forstørret lever og milt kan være et tidlig tegn ved alle formene av sykdommen. Forstyrrede øyebevegelser, særlig i vertikalplanet, er ofte et tidlig funn. "Cherry red spots" på netthinnen er karakteristiske for lidelsen, og finnes hos halvparten. Type A skader hjernen. B gir sjelden hjerneskade, men ofte lungesvikt. C rammer gjerne lever, lunger og hjerne, men gir mildest sykdom. 

Diagnostikk:

Er først diagnosen mistenkt kan redusert aktivitet til de aktuelle enzymene  måles, bl.a. fra fostervann eller i prøver fra morkaken. DNA-testing gir sikrest diagnostikk.

Behandling:

Alvorlige tilfeller gir begrenset livslengde, milde former gir liten eller ingen slik begrensning. Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Ved type C er miglustat godkjent behandling, og kan bremse utviklingen. Pasienten følges opp av spesialisthelsetjenesten, og det er ofte behov for ansvarsgruppe og utarbeidelse av individuell plan. Internasjonal konsensus om oppfølgingrutiner for gruppe C finner du her.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 25.01.21

Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden. Frambu har følgende omtale av diagnosen:

• Niemann-Picks sykdom

Kompetansesenter