Noonans syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (dominant) tilstand som gir bl.a. typiske ansiktstrekk, kortvoksthet og utviklingshem­ning/lære­vansker i varierende grad. Flere mutasjoner kan gi tilstanden, men den vanligste formen skyldes skader på genet PTPN11. Genfeilen påvirker signaloverføringer inne i celler, og har særlig innvikning på hormoner og kroppens vekst og utvikling.

Forekomst:

1 av 1000-2500 personer i befolkningen. Milde former forekommer, og det antas at tilstanden er underdiagnostisert.

Symptomer:

Tilstanden gir store ulikheter i alvorlighetsgrad, bl.a. knyttet til hvilke genfeil som forårsaker lidelsen. Forstyrret lymfedrenasje kan gi økt mengde fostervann og væskeansamlinger hos nyfødte. Sugeproblemer kombinert med brekninger og oppkast er utfordring for mange i de første leveårene. Hyperaktivitet og konsentrasjonsvansker forekommer. Vekst og utvikling går saktere enn forventet, men sluttresultatet er ikke nødvendigvis forringet. Ansiktstrekkene er ofte mest påfallende i ung alder (lavtsittende, bakoverroterte ører, relativt stor avstand mellom øynene med noe hengende øvre øyelokk og klare blå eller grønne øyne). Mental utvikling er ofte normal, men 25% har lærevansker og 30% har mild utviklingshemming. Stahet og vansker med å forstå sosiale koder er vanlig.

Funn:

To tredjedeler har medfødt hjertefeil, oftest pulmonal stenose. Ikke behandlingskrevende nyremisdannelser hos omtrent en av ti. Hørselsproblemer og ulike former for synsforstyrrelser er vanlig. Økt blødningstendens og økt tendens til infeksjoner forekommer.

Diagnostikk:

Klinisk diagnose som kan bekreftes ved hjelp av gentest.

Behandling:

Helbredende behandling mangler, men mye kan gjøres for å dempe symptomer og redusere komplikasjoner. Hjertefeil følges opp på vanlig måte. Sondeernæring eller refluks-operasjon kan være aktuelt, det samme gjelder behandling med veksthormon (ofte unødvendig da utviklingen er treg, ikke manglende). Tiltak for å styrke sosialt nettverk og hindre mobbing er viktig.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 28.01.21

Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden. Frambu har følgende omtale av diagnosen:

• Noonans syndrom

Kompetansesenter