Pfeiffer syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Arvegangen ved denne sykdommen er autosomal dominant, men i mange tilfeller skyldes den en sporadisk mutasjon. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende (for tidlig kraniosynostose). Man kjenner til to gen hvor feil kan resultere i Pfeiffer syndrom - FGFR1 og FGFR2

Forekomst:

Mindre enn 1 av 1 000  000 levendefødte. Tilstanden rammer gutter og jenter likt

Symptomer:

Trange forhold kan gi problemer med pust, søvn og tale og svelgfunksjon. Nedsatt visus og/eller hørsel. Tilstanden delers i tre undergrupper, type 1-3. Type 1 kjennetegnes av moderate symptomer, normal kognitiv utvikling. Type 2 gir alvorligere misdannelser av skallen, samt utviklingshemming, nevrologiske komplikasjoner (bl.a. vannhode) og feilutvikling av armer og bein. Type 3 er lik type to, men mangler de koplekse/alvorlige misdannelsene av hodet. Når misdannelsene av hodet bremser hjernens vekst vil symptomer som hodepine, kvalme/oppkast og generell utilpasshet kunne oppstå

Funn:

Underutviklet mellomansikt, utstående øyne. Brede tomler og stortær som peker utover. Type 1 gir typisk et flatt bakhode, underutviklet mellomansikt samt feilstilling av fingre og tær. Type 2 gir alvorlige misdannelser av hodet, grunne øyehuler, hydrocephalus, utviklingshemming og nevrologiske utfall. Type 3 er som type 2, men uten de komplekse skallemisdannelsene. Medfødt hjerteykdom rammer mange med diagnosen.

Diagnostikk:

Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn, men i noen tilfeller blir ikke disse tegnene tydelig nok for en diagnose før i voksen alder. For andre er tegnene tydelig allerede ved ultralydundersøkelse i 18. svangerskapsuke. Spesifikk undergruppe kan kun bekreftes ved gentest

Behandling:

Operasjoner og behandling vil kunne bedre de fleste funksjoner, men en rekke funksjoner vil ha behov for (midlertidige) løsninger i påvente av korreksjon av defekter. Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus er et tverrfaglig team som bør følge opp disse pasientene. Psykologiske aspekter av tilstanden må håndteres, og åpenhet om diagnosen anbefales

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 10.02.21. Teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Pfeiffer syndrom  (OMIM også besøkt 29.05.22.)

Illustrasjoner

Bilder

Kompetansesenter