Pantotenat kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv) og progressiv tilstand som oftest skyldes spontane mutasjoner. Den vanligste av de nevrodegenerative jernavleiringssykdommene. Årsaken er en feil på genet PANK2. Feilen fører til en svikt i dannelsen av proteinet pantotenat kinase, og til opphopning av cystein og jern i basalgangliene. Stor variasjon i symptombilde og prognose

Forekomst:

1-3 per million

Symptomer:

For de fleste (75%) vil sykdommen debutere før 10 års alder, som regel ved 3-4 års alderen. Nedsatt nattesyn kan være første symptom. Forsinket psykomotorisk utvikling. Etterhvert vil både kognitive ferdigeheter og motorikk endres i avvikende retning, og utviklingen kan gå via slageaktige dyskinetiske bevegelser til forvridde stillinger og en tale som er vanskelig å forstå. Behov for rullestol vil ofte melde seg i tenårene, og spising blir en utfordring. For noen debuterer tilstanden senere i livet (etter 10 år), og ufrivillige bevegelser, utvikling av lærevansker og kognitiv svikt blir etterhvert tydelig

Funn:

Nedsatt nattesyn, amorfe erytrocytter. Motoriske avvik, spasmeutvikling. Tiltagende kognitiv svikt

Diagnostikk:

Klinisk bilde og avvik i erytrocyttenes form kan gi mistanke om sykdommen, MR kan vise relativt karakteristiske forandinger. Diagnosen stilles ved gentest som påviser PANK2-mutasjon

Behandling:

Symptomatisk behandling, ingen etablert behandling rettet mot årsaken eksisterer (ennå). Spasmedempende tiltak, ev. implantert elektrode for å dempe ufrivillige bevegelser. Jernbindende behandling har kanskje en effekt (deferipron). Legemidler rettet mot tilstanden er under utprøvning. Mange har betydelig forkortet levetid som følge av komplikasjoner, og dør i 20-årene (ofte av lungebetennelse), mens andre har tilnærmet normal levetid. Tett oppfølging av både pasient og pårørende

Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden. Frambu har følgende omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 12.02.21:

• Panthothenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom
  • Video om tilstanden (6 minutter)

Illustrasjoner

Bilder

Kompetansesenter