Pompes sykdom
Sist oppdatert:
11. mai 2020
Sammendrag
Definisjon:
Pompes sykdom er en arvelig (autosomalt recessivt) nevromuskulær sykdom og tilhører de lysosomale avleiringssykdommene. Årsaken er forandringer i alfa-glukosidase genet. Dette fører til mangel på et enzym som bryter ned glykogen, og opphopning av glykoken vil gradvis skade cellers normale funksjon.
Forekomst:
Forekomsten i Norge er ukjent, men internasjonalt oppgis prevalensen å være mellom 1 og 9 per 100 000
Symptomer:
Gradvis svekkelse av muskulatur. Skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur er mest utsatt. Sykdommen forekommer i både voksen og spedbarnsform. Sistnevnte er mest alvorlig og gir seg til kjenne få måneder etter fødselen. Voksen form av sykdommen kan opptre i alle aldre og gir først og fremst symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer
Funn:
Typiske funn omfatter økende muskelsvikt i ben og hofter, gangvansker og utvikling av ryggskjevhet (skoliose)
Diagnostikk:
En gentest eller enzymaktivitet målt i blod peker ut diagnosen. Muskelbiopsi kan bekrefte diagnosen, men utelukker den ikke ved negativt svar
Behandling:
Enzymerstatningsterapi (behandling med et kunstig fremstilt enzym). Behandlingen er livslang, og den hindrer sykdommen i å utvikle seg. Fysioterapi og spesifikke hjelpemidler kan være nyttig. Informasjon om diagnosen er kritisk, og må registreres i kjernejournal
OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 11.05.20:
Kompetansetjenestetilbud
Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.
NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk
EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/