Premature aldringstilstander
Sist oppdatert:
25. feb. 2021
Sammendrag
Definisjon:
Aldringstilstander er en gruppe sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer preget av ulike kliniske trekk og uttrykk for fysiologisk aldring. Progeria/Hutchinson-Gilfords progeria syndrom den mest kjente av disse tilstandene. Motorisk, intellektuell og emosjonell utvikling er normal, det er aldringen av kroppens organ som er økt. Årsak og arvelighet avhenger av hvilken aldringstilstand det er snakk om
Forekomst:
Svært sjeldne tilstander. Progeria rammer omtrent én per fire millioner fødsler
Symptomer:
Kanskje noe lav fødselsvekt, men man blir ofte ikke oppmerksomme på avvik før i 1-2 års alderen. Det er typisk at huden blir rød og lite elastisk, så tynn og tørr. Blodårene blir fremtredende, særlig i hodebunnen. Hårtap er vanlig, både hodehår og øyebryn og øyevipper. Ved progeria vil barna gradvis utvikle tiltagende kortpustethet ved anstrengelse, samt økt trettbarhet, pulsfrekvens og blodtrykk fra 6-8 års alder
Funn:
Barnet øker ikke i vekst som forventet. Karakteristisk utseende. (Progeria: stort hode, tynnvegget skalle, smalt ansikt, utstående øyne og ører, lite kjeveparti, krum nese og smale lepper. Fingrene er korte med merkbart korte negler). Intellektuell og emosjonell utvikling er normal
Diagnostikk:
Kromosomanalyse kan ev. avgjøre spesifikk variant
Behandling:
Symptomatisk behandling, forsøk på helbredende behandling pågår. Hjerte og kar må følges nøye (tidlig åreforkalkning). Kostveiledning. Best mulig tilpassing av dagliglivet krever en helhetlig kartlegging og forståelse, og individuelt team bør inkludere en rekke fagfelt. Å ikke klare å følge jevnaldrene i aktivitet, samt å ha et annerledes utseende, er utfordrende. God psykososial støtte er nødvendig
Legehandboka har kun et sammendrag av Frambus omtale av denne tilstanden. Frambu har følgende omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 25.02.21:
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet