Primære immunsviktsykdommer

Sammendrag

Definisjon:

Primære immunsviktsykdommer er en gruppe sjeldne sykdommer som hovedsakelig kjennetegnes ved økt infeksjonstendens, og er en samlebetegnelse for flere hundre ulike diagnoser. Antas å være forårsaket av genfeil, men den genetiske årsaken er kjent i kun 30% av tilfellene. Antistoffsvikt utgjør over halvparten av tilfellene, andre hovedgrupper er kombinerte cellulære immunsviktsykdommer (T-cellesvikt og kombinert B- og T-cellesvikt), fagocyttdefekter og komplementdefekter

Forekomst:

Nøyaktig forekomst er ukjent, men behandlingsmiljøene kjenner i dag omkring 600 personer i Norge med primære immunsviktsykdommer. Den største undergruppen har antistoffsvikt, og omtrent halvparten av denne gruppen har diagnosen CVID

Symptomer:

Særlig de første leveår er ofte preget dårlig vekst og mistrivsel, men immunsvikt-tilstander kan bryte ut når som helst i livet. Hos både barn og voksne er tilstanden preget av mange inveksjoner og ev. langvarig diaré. Infeksjoner får ofte et langtrukket og utypisk forløp ved immunsvikt, og forårsakes gjerne av uvanlige bakterier. Hyppige infeksjoner og ev. gjentatte alvorlige infeksjoner (benbetennelse, hjernehinnebetennelse eller sepsis) bør utredes for immunsvikt

Funn:

Kombinasjonen av økt infeksjonstendens og autoimmunitet styrker mistanken om primær immunsvikt. Økt infeksjonstendens

Diagnostikk:

Blodprøver kan sannsynliggjøre en immunsviktdiagnose (prøver brukt til utredning ). Ta kontakt med kompetansesenter for spesifikk rådføring. Enkelte alvorlige medfødte immunsviktsykdommer inngår i nyfødtscreeningen

Behandling:

Primære immunsviktsykdommer er kroniske og krever livslang behandling. Oppfølging minimum 1-2 ganger i året hos spesialist med kontroll av antistoffnivå. Tiltak i sped/småbarnsperioden for å sikre frie luftveier og tilstrekkelig matinntak. Bronkieektasi er en komplikasjon for mange, og kan gi opphopning av sekret i lungene. Egentrening, lungefysioterapi og det å unngå røyking er viktig. Immunoglobulin-behandling, stamcelletransplantasjon/benmargstransplantasjon og genterapi er andre aktuelle behandlingsmetoder ved slik sykdom. Tilrettelegging av kosthold kan være aktuelt. Tannhelsen er et mulig problem, og utgifter til regelmessig oppfølging kan delvis dekkes av NAV. Vaksiner har ikke ikke nødvendigvis full effekt, men er viktig. Forsiktighet mtp. levende svekkede vaksiner

Legehandboka har kun et sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin informasjon om denne lidelsen, deres nettside ble besøkt 05.05.21:

• Primære immunsviktsykdommer

Kompetansesenter