Propionsyreemi (PA)

Definisjon

• Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (autosomal recessiv), som skyldes en genfeil i PCCA eller PCCB genet
  • Genfeil en fører til at enzymet propionyl CoA karboksylase (PCC) som skal omdanne aminosyrene valin, isoleucin, treonin og metionin, ikke virker som det skal
    • Enzymsvikten fører til opphopning av skadelige syrer i kroppen

Forekomst

• Internasjonale tall anslår at propionsyreemi forekommer ved omtrent 1 av 100 000 fødsler, dvs. ett nytt tilfelle omtrent hvert annet år i Norge
• Senter for sjeldne diagnoser kjenner til færre enn 10 tilfeller av sykdommen

Symptomer

• Sykdommens alvorlighetsgrad varierer fra person til person, men de fleste blir syke dager eller få uker etter fødselen
• De første symptomene er som regel dårlig appetitt, kvalme og oppkast, uttalt søvnighet og slapphet
• Mildere former kan vise seg senere, noen få blir ikke diagnostisert før i voksen alder
• Metabolsk krise oppstår som regel i forbindelse med infeksjon med feber eller omgangssyke

Funn

• Hos noen barn og voksne kan tilstanden bl.a gi hjerneskader (med utviklingshemning), kardiomyopati, pankreatitt og skade på synsnerven
• Metabolske kriser kan utløses av infeksjoner med feber, oppkast, lang tid mellom måltider, faste (f.eks. i forbindelse med medisinske undersøkelser eller behandling), fysiske anstrengelser over lengre tid med utilstrekkelig tilførsel av energi (sukker), større skader/traumer og mat med mye protein

Diagnostikk

• Alle barn som fødes i Norge har tilbud om testing for 26 medfødte sykdommer, deriblant propionsyreemi (nyfødtscreeningen)
  • Blodprøve av barnet blir tatt i tredje levedøgn
• Blodprøver kan vise alvorlig ubalanse i kroppens syre-/baseregulering, særlig i forbindelse med en metabolsk krise
• Genanalyser er nødvendig for å avsløre aktuell genfeil

Behandling

• Uten rask og riktig behandling kan metabolske kriser føre til bevisstløshet, kramper og koma, og eventuelt død
• Den daglige behandlingen består av diettbehandling som består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder naturlig protein og medisiner
• Pasienter med diagnosen tåler lite av aminosyrene isoleucin, valin, treonin og metionin
  • Spesielle proteinerstatninger uten disse er ofte nødvendig
  • Det er viktig med lite svingninger i tilgjenglige kalorier
  • Redusert matlyst er vanlig, og ernæring gjennom PEG kan være en løsning
• Medikamentell behandling har som formål åopprettholde balanse i stoffskifte, både for å redusere opphopningen av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytingsprosess(katabolismen)
  • Karnitin er en medisin som tilføres for å binde giftige stoffer som deretter skilles ut i urinen
  • Antibiotika kan gis for å redusere produksjonen av propionsyre som dannes av tarmbakteriene
  • Medikamenter med katabol effekt eller som reduserer karnitinnivået i kroppen skal unngås
• Livslang oppfølging er nødvendig, og utgjøres av et samarbeid mellom fastlege, sykehus og ernæringsfysiolog
• Kvinner med propionsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel
• Par som er bærere av propionsyreemi kan søke om fosterdiagnostikk og preimplantasjonstest (PGT)
  • Paret kan henvises til genetisk veiledning

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus