Proteus' syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Medfødt tilstand som gir en potensielt progredierende overvekst av vev. Hud, skjelett og fettvev påvirkes i størst grad, men også indre organ og andre vevstyper kan være påvirket. Tilstanden virker å være en somatisk mutasjon, og ikke arvelig (forandring som oppstår spontant i en kroppscelle hos fosteret en gang etter befruktningen). Den knyttes til proteinet AKT1 kinase, og mangel på dette proteinet gir ukontrollert og ikke-hensiktsmessig vekst av visse celler

Forekomst:

Uklarheter vedrørende kriteriene for diagnosen gjør det vanskelig å anslå presis forekomst, men tilstanden rammer ved omtrent én av en million fødsler. Frambu er kjent med at diagnosen forekommer i Norge.  

Symptomer:

Varierende symptombilde, overveksten begynner som regel først i 6-18 måneders alder og er økende. Symptombildet gjenspeiler defekter, f.eks. pustevansker som følge av skoliose. Alvorlige forandringer kan forekomme i en rekke vev, bl.a. cystiske forandringer i lunge eller overvekst av organer. Misdannelser i kar kan gi blodpropp, forandringer i bløtvev er som regel av godartet karakter. Følgene av overveksten kan være smerter og funksjonshindring, men de kan også være livstruende

Funn:

Asymmetrisk utseende er vanlig, med sideforskjell av armer, ben, hender, føtter, tær og fingre. Ansiktet kan preges av asymmetrisk vekst av under- og/eller overkjeve. Hard hud med riller/furer (cerebriform bindevevsnævus) er typisk, særlig på føttene. Vortelignende mørkebrune hudforandringer

Diagnostikk:

Diagnosen krever at kriteriene mosaikktilstand, sporadisk forekomst og et progredierende symptombilde er oppfylt. Vevsbiopsi fra et angrepet område som viser mutasjon i ATK1 vil stadfeste diagnosen, også ved milde tilfeller hvor kriteriene ikke er oppfylt

Behandling:

Symptomlindrende behandling, ofte er det nødvendig med kirurgisk intervensjon. God oppfølging og støtte etter behov. Feilstilling av tenner og nedbrytning av tannrøtter er vanlige problemstillinger, kontakt ev. TAKO-senteret for individuell oppfølging av tannhelse

Legehandboka har kun sammendrag av Frambu sin omtale av diagnosen, deres nettside ble besøkt 06.05.21:

• Proteus' syndrom

Illustrasjoner

Bilder

Annonse

Kompetansesenter