Svært sjelden kromosom- eller genforandring som gir sammensatte vansker
Sist oppdatert:
2. aug. 2022
Sammendrag
Definisjon:
Diagnosen er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har uvanlig antall og utseende, eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i ett eller flere gener
Forekomst:
En rekke svært sjeldne kromosomforandringer fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, uten kjente liknende tilfeller, andre oppstår oftere og er noe mer beskrevet i litteraturen
Symptomer:
Mange av disse tilstandene er unike eller svært sjeldene, og det er vanskelig å gi god informasjon om forventet utvikling. Som regel dreier det seg om en kombinasjon av fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre
Funn:
Selv søsken som har arvet samme genforandring kan utvikle seg ulikt. I noen tilfeller er det mulig å mistenke hvilke avvik som må følges opp/forventes
Diagnostikk:
Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til de sammensatte vanskene
Behandling:
Det er lite sannsynlig at det finnes noen årsaksrettet behandling, og behandlingen må ta sikte på å bare dempe symptmene og korrigere der det er mulig. Tilstanden vil være mer eller mindre ukjent for hjelpe- og behandlingsapparatet, og derfor ofte medføre en viss nøling mtp hvilke tiltak som bør utføres. Det er viktig å avklare personens funksjonsområde og benytte de hjelpetiltak som antas å ha har ønsket effekt basert på erfaring fra andre utviklingsforstyrrelser
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.08.22
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus informasjon om denne lidelsen:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet