Susac syndrom
Sist oppdatert:
3. apr. 2021
Sammendrag
Definisjon:
Autoimmun sykdom hvor immunsystemet går til angrep på endotelet som kler innsiden av arterioler og kapillærer. Områder hjernen, på øyebunnen (retina) og i det indre øret er oftest utsatt. Immunresponsen får endotelet til å svelle opp, og tilhørende områder blir dårlig perfundert og det kan oppstå (mikro-)infarkter. Skadene kan være midlertidige eller bli permanente. Den underliggende årsaken er ukjent. Det virker som tilstanden rammer alle etniske grupper forholdsvis likt (mulig overvekt blant de med kaukasisk avstamming)
Forekomst:
Antas å være en sjelden tilstand, men økende forekomst. Årsaken til økningen er trolig at Susac syndrom i stadig mindre grad feildiagnostiseres som andre tilstander, for eksempel MS. Tilstanden rammer oftest kvinner i alderen 20-40 år, men menn (1/3), barn og eldre kan også rammes
Symptomer:
Migrene-lignende hodepine er ofte et prodrom før mer typiske symptomer fra de angrepne områdene inntreffer. Symptomer fra hjernen omfatter bl.a. reduksjon av høyere kognitive funksjoner, forvirring, hukommelsestap, utydelig tale, endringer i kroppsholdning/gange og ev. psykiske symptomer. Retinale grenarterieokklusjoner forårsake positive skotomer, mørke områder i synsfeltet på ett eller begge øyne. Synsendringene kan utvikle seg til å bli permanente. Når det gjelder det indre øret, er det særlig koklea som angripes. Hørselstap inntrer som regel raskt, og rammer særlig lave frekvenser. Hørselstap kan være første symptom, men alvorlighetsgraden varierer. Denne varianten kan også gi tinnitus og svimmelhet, og ligne på Meniére
Funn:
Utfall på relevante nevrologiske tester. En grundig syns- og øyenbunnsundersøkelse er nødvendig. "Gass plaques" er et typisk funn, og fluorecein angiografi kan avdekke redusert sirkulasjon i retinale kar (BRAO - retinale grenarterioleokklusjoner). Alle med mistenkt Susac bør få utført et audiogram, også de uten subjektive hørselssymptomer. Bisarr og paranoid atferd forekommer hos noen. Det typiske er at symptomene fluktuerer i 1-3 år før de forsvinner av seg selv, men tilstanden kan vare lengre
Diagnostikk:
Gåtefull encefalopati, ukarakteristisk hørselstap eller uforklarlig retinal grenarterieokklusjon hos yngre mennesker bør vekke mistanke om tilstanden. Kriteriet for diagnosen er at minst to av variantene encefalopati, hørselstap og synstap er til stede, og at MR viser karakteristiske "snøball"-lesjoner i corpus callosum. Før de patognomoniske lesjonene oppstar kan MR vise små (3-7 mm), multifokale, supra- og infratentorielle lesjoner i den hvite substans (lesjoner større enn 7 mm kan forekomme)
Behandling:
Susac syndrom går som regel over i løpet av 1-3 år, men kan vare lengre. De fleste får kun lette eller ingen sekveler. Immundempende behandling (kortikosteroider og/eller intravenøs immunoglobulin-behandling) under aktiv sykdom reduserer sannsynligheten for utvikling av permanente komplikasjoner som demens, hørselsnedsettelse og synspåvirkning. Annen medikamentell behandling kan være indisert i alvorlige tilfeller. Symptomrettet og sekvelerettet behandling etter behov
Nettsiden med NORD sin omtale av tilstanden ble besøkt 02.04.21
Legehandboka har kun et sammendrag av NORD sin omtale av denne tilstanden. NORD har følgende omtale av diagnosen:
NORD (National Organization for Rare Disorders)
- NORD er en offentlig pasientorganisasjon i USA som spesialiserer seg på sjeldne sykdommer og som består av en rekke underoranisasjoner