Treacher Collins syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Treacher Collins syndrom er en arvelig kraniofacial tilstand som
kjennetegnes av symmetriske misdannelser i ansikt. Arvegangen kan være dominant eller recessiv, men skyldes en spontan genfeil 60% av tilfellene. Hos 80-90% sitter genfeilen i TCOF1

Forekomst:

Internasjonale data tilsier at det fødes ett barn med tilstanden årlig i Norge. Forekomsten er likt fordelt mellom kjønnene

Symptomer:

Underutviklet underkjeve forårsaker trange luftveier som kan gi pusteproblemer, særlig ved infeksjoner. Snorking, surklete pust og pustestopp under søvn er vanlig. Noen utvikler synstap, ptose og/eller tørre øyne. Varierende grad av hørselshemming. Suge, bite-, tygge- og svelgevansker forekommer. Munntørrhet er vanlig. Tilstanden kan gi talevansker 

Funn:

Symmetriske misdannelser i et smalt ansikt er typisk. Kinnben og kinnbue er ofte underutviklet, underkjeven er ofte liten. Ytre øyekroker peker ofte nedover. Underutvikling av øynene forekommer og påvirker både størrelse og utvikling av øyet. Noen har problemer med å lukke øynene helt. Det ytre øret kan mangle, være lite eller ha en uvanlig form. Øreganger og mellomøret kan også være misdannet. Overbitt.

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser. Gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen

Behandling:

Ved mistanke om lidelsen skal barnet henvises til Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus for behandling og oppfølging over tid. Kirurgisk korreksjon av misdannelser i den grad det lar seg gjøre. Korreksjon av overbitt. Lindring av konsekvenser fra defekter. Barn med hørselsnedsettelse
har bruk for spesialpedagogisk hjelp. Logoped-hjelp? Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten og korreksjon av munntørrhet. Hjelp ved ernæringsproblemer. Støtte til å mestre reaksjoner fra andre som følge av et annerledes utseende.  

Treacher Collins syndrom er en arvelig tilstand som fører til manglende eller ufullstendige kinnbein, underutviklet mellomansikt og helt eller delvis, manglende ytre ører.

Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes informasjon om denne lidelsen:

• Treacher Collins syndrom

Kompetansesenter