Trigonocephali

Sammendrag

Definisjon:

Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser. Det kalles metopicasynostose når pannesømmen, som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig. Ubehandlet kan dette føre til at hjernen ikke får nok plass til å vokse. Tilstanden varierer i alvorlighetsgrad. Ukjent opprinnelse. 

Forekomst:

Det fødes ca. fire barn med diagnosen årlig i Norge. Gutter rammes noe hyppigere

Symptomer:

 Nedsatt hørsel forekommer som følge av trange/manglende øreganger. Kognitiv utvikling vil være påvirket hos noen.

Funn:

Hodet får en trekantfasong (trigonocephali). Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyenbryn kan gi et typisk, overrasket ansiktsuttrykk.

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra kliniske tegn og symptomer. Med mindre diagnosen er del av et syndrom er det ingen grunn til å søke etter gen- eller kromosomfeil.

Behandling:

Barn med mistanke om lidelsen skal tidligst mulig henvises til Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus for utredning, behandling og oppfølging over tid. Kirurgi er ikke nødvendig i alle tilfeller, men hjelmbehandling er viktig etter et inngrep. Alle med metopicasynostose, foreldre eller andre slektninger, kan tilbys genetisk veiledning. Relevant oppfølging mtp. mestring av hverdagen.

Nettsiden med SSD sin omtale av tilstanden ble besøkt 27.05.22

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin informasjon om denne lidelsen.

• Trigonocefali/Metopicasynostose  

Kompetansesenter

Illustrasjoner

Bilder