Trisomi 13

Sammendrag

Definisjon:

De fleste med trisomi 13 dør i første leveår, men ikke alle har en full trisomi. Er trisomien i form av en translokasjon eller mosaikk blir barnet normalt mildere rammet. Tilstanden innebærer en rekke misdannelser

Forekomst:

5-10/100 000 levendefødte barn, dvs. 3-6 barn hvert år i Norge

Symptomer:

Forskjellige utviklingsforstyrrelser og misdannelser er vanlig. Synlige tegn som gir mistanke om trisomi 13 er lite hode, små tettsittende øyne, bred neserot, leppe- og/eller ganespalte, liten underkjeve og avvikende utforming av ører. Hjernemisdannelser gir uviklingshemming, manglende verbalt språk og ofte utvikling av epilepsi

Funn:

Hjertefeil hos 4/5, misdannelser i mage- og tarmsystemet samt i nyrer og urinveier er vanlig. Andre vanlige misdannelser er i hjernen, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, leppe/ganespalte, samt skjelettmisdannelser som overtallige fingre og tær

Diagnostikk:

Kromosomanalyse

Behandling:

De barna som overlever første leveår har en alvorlig og sammensatt funksjonsnedsettelse. Behandlingen består i å rette misdannelsene og følgetilstandene til syndromet, lindrende tiltak og pleie. De med full trisomi lever inntil noen tiår, de som har en translokasjon eller mosaikk har noe bedre utsikter. Unntaksvis oppnås selvstendig gange eller verbalt språk (utelukk sansedefekter som medvirkende årsak til manglende språkutvikling). Ansvarsgruppe med individuell plan. Dersom det er en ubalansert translokasjon som ligger til grunn bør foreldre bli genetisk undersøkt og motta genetisk veiledning ved ytterligere barneønske.

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.08.2022

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen:

• Trisomi 13, Pataus syndrom

Kompetansesenter