Tumoral kalsinose

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv) tilstand hvor kalsiumsalter avleires, særlig i leddnære strukturer. Tilstanden er knyttet til mutasjoner i flere gen

Forekomst:

Sjelden, hyppigst å se i varmere strøk

Symptomer:

Smerter, hevelse og andre symptomer som forårsakes av kompresjon av nærliggende vev, noen utvikler sår over lesjonene. Symptomene oppstår som regel i barneår eller tidlig ungdomstid. Oppdages ofte hos pasienter som går til dialyse

Funn:

Palpable avleiringer rundt ledd, særlig ved hofter og skuldre. Kan lett mistenkes for å være kreft

Diagnostikk:

Typisk klinikk og histologi. Radiologiske funn. Hyperfosfatemi. Ev. lett forhøyet paratyroid funksjon, serum kalsium, urinsyre og ALP

Behandling:

Normalisering av forhøyede fosfatnivå i blod og et fosfat-fattig kosthold. Asymptomatiske lesjoner trenger ikke behandling. Kirurgisk behandling er siste utvei, men er et alternativ ved symptomgivende avleiringer og/eller redusert funksjon

Legehandboka har kun sammendrag om tilstanden¹

Wikipedia har følgende omtale av diagnosen:

• Tumoral calcinosis

Illustrasjoner

Bilder

Annonse