Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Williams' syndrom

Sjeldne tilstander

NHI.no

WS er en sjelden, medfødt tilstand oftest forårsaket av en sporadisk mutasjon (ev. autosomal dominant arv) som kjennetegnes ved et karakteristisk utseende, utviklingsfeil i hjerte-karsystemet, redusert vekst og utviklingshemming. En delesjon av kromosom 7q11.23 fører bl.a. til en mangelende evne til å fremstille elastin (protein som gjør bindevev elastisk), noe som forklarer den økte hjerte- og karproblematikken ved tilstanden

Omkring 1:15 000 fødes med Williams syndrom, og Frambu kjenner til omtrent 150 barn og unge med syndromet. Lik fordeling mellom kjønn

Barnet blir ofte født etter termin, men med lavere fødselsvekt enn forventet.

Trivselsproblemer og forsinket vekst i spedbarnsalder. Overbevegelige ledd som gir forsinket gange og unormal holdning. Muskelslapphet, forstoppelse skjeling, økt følsomhet for lyd og dyp og hes stemme er typisk. Kognitiv utviklingshemming, konsentrasjonsvansker, uro, overaktivitet og dårlig impulskontroll. Sosial personlighet og gode verbale språkferdigheter kan få barnet til å fremstå som mindre utviklingshemmet enn det reelt er

Tilstanden gir karakteristiske trekk, strukturelle forandringer (særlig knyttet til hjerte og kar), redusert vekst og forsinket utvikling. Høyt blodtrykk og hyperkalsemi hos noen. Omtrent halvparten har hjertefeil, oftest supravalvulær aortastenose

Utseende, forsinket utvikling, kortvoksthet, unik kognitiv profil og diagnosetypisk personlighet danner utgangspunktet for diagnosen. Genetiske tester bekrefter den

Fastlegen er anbefalt å følge opp listen av potensielle problemstillinger oppført under, se ev. lenke for oppdatert versjon. 

Prevensjonsbehov bør vurderes. Omtrent halvparten mangler en eller flere tenner, eller at disse har avvikende form og/eller er uvanlig små. TAKO-senteret kan veilede, Williams syndrom er trolig på 

Nettsidene med Frambu og TAKO-senteret sine omtaler av tilstanden ble besøkt 08.07.2022.

Sammendrag

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her: