Aagenæs syndrom

Definisjon

• Arvelig leversykdom hvor gallens flyt fra lever til tarm er hemmet (gallestase)
• Arvegangen er autosomal recessiv
• Sykdommen skyldes en genfeil på kromosom 15 (UNC45A)
• På engelsk kalles tilstanden lymphedema cholestase syndrome 1 (LCS1)

Forekomst

• Det fødes omtrent 1 person med diagnosen per 80 000 fødsler i Norge
• Omtrent 100 personer har denne diagnosen på verdensbasis, og halvparten bor i Norge
  • De fleste med syndromet i Norge kan føre sin slekt tilbake til den vestre delen av Vest-Agder

Symptomer

• Graden av symptomer varierer
• Alle med sykdommen utvikler gallestase og gulsott i løpet av de 2-4 første leveukene (kløe, gulfarging av hud og øyne, lys avføring og mørk urin)
• Uten galle blir ikke fett tatt opp effektivt fra tarmen, og underernæring kan oppstå til tross for normalt matinntak
  • Mangel på fettløslige vitaminer kan oppstå, og bl.a. gi økt blødningstendens (mangel på vit. K).
• Episoder med gallestase oppstår som regel gjentatte ganger gjennom livet med ulike mellomrom og uten åpenbar årsak. Hver episode varer typisk 1-6 måneder
• Lymfødem gir (lymfe-)væskeopphopning i ulike deler av kroppen, men særlig beina
• Blir som regel først problematisk i skolealder

Funn

• Gjentatte episoder med gallestase og rosen kjennetegner sykdommen
• Lymfødem er konstant tilstedeværende
• Rosen ( (en avgrenset hudinfeksjon) oppstår lett hos denne pasientgruppen
  • Gir øm og varmt rødflammet hud sammen med feber og allmennsymptomer

Diagnostikk

• Symptombasert diagnose, og uten kjent slektsforhold til sykdommen kan diagnosen være vanskelig å stille

Behandling

• Oppfølging av leverfunksjon og vurdering av behov for medikamenter, fettredusert kosthold og tilskudd av fettløselige vitaminer
• Rosen skal behandles med antibiotika
• Behandleing av lymfødemet er svært viktig, da dette ellers kan utvikle seg til å bli invalidiserende
• Genetisk rådgivning til foreldre
• En del kan ha tannhelseproblematikk, og hyppig kontroll anbefales
  • TAKO-senteret kan kontaktes ved behov

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Deres oppgave er å gjøre det sjeldne mer kjent.

Senteret er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

De driver som hovedregel ikke med utredning og behandling.

Les mer om på kompetansesenterets nettside: Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus

TAKO-senteret

• Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
• TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til dem